Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

V rámci českého předsednictví v Radě EU se v Praze ve dnech 25. a 26. října 2022 konala konference Towards a New European Policy Framework: Building the future together for rare diseases. Konferenci bylo možné sledovat i online, zároveň byl oba dva dny pořizován i záznam, který je možné zdarma shlédnout i nyní na portálu YouTube: 1. den, 2. den. Viz Zpráva o konferenci

Výstupem této konference je i dokument „call to action“, kde jsou uvedeny i body k úpravě chystaného nařízení EU IVD-R. K této výzvě se již k 9. prosinci 2022 připojilo 21 zemí (a navíc ČR jako předsedající země) z 27 členských zemí EU, včetně Německa a Francie, viz Tisková zpráva 9. 12. 2022 o podpoře "call to action" pro vzácná onemocnění (anglicky), nebo český překlad.

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP plně podporuje závěry této „Call to Action“, včetně ustanovení týkajících se vypracování doporučení ze strany MDCG k „orphan diagnostics“ (blíže viz tato prezentace).

Dne 23. července 2022 v rámci českého předsednictví v Radě EU proběhl také specializovaný workshop  k problematice novorozeneckého screeningu (novorozeneckyscreening.vzacna-onemocneni.cz).