Přihlásit

Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Doporučení

Vložil(a): MaT, 20. března 2019 1:00

Doporučení budou ze starého webu postupně přesouvána sem.


DTC testování

15. června 2021 22:56

Stanoviska, doporučení a další materiály k tzv. „direct to consumer“ (DTC) testování.

Otevřít...

Doporučení pro molekulárně-genetickou diagnostiku spinální svalové atrofie

21. září 2020 16:42

Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP k molekulárně-genetické diagnostice spinální svalové atrofie (SMA - spinal muscular atrophy).

Otevřít...

Metabolické vady

26. května 2020 16:49

Jako zdroj informací k možnostem vyšetření metabolických vad doporučujeme Metabolickou příručku, kterou udržují Diagnostické laboratoře dědičných metabolických poruch při Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN. Příručku naleznete na této stránce.

Otevřít...

Liquid biopsy

4. února 2020 15:03

Doporučení k provádění tzv. tekutých biopsií (liquid biopsy) u nemocných s nádorovými onemocněními.

Otevřít...

Prenatální diagnostika

13. ledna 2020 1:23

Doporučení pro prenatální diagnostiku.

Otevřít...

Trombofilní stavy

11. prosince 2019 9:37

Doporučení pro genetická vyšetření trombofilních stavů.

Doporučení ACMG k testování genu MTHFR

Stanovisko SLG k testování variant genu MTHFR

Otevřít...

Sekvenování nové generace (NGS)

11. prosince 2019 9:36

Doporučení pro sekvenování nové generace (next generation sequencing - NGS), nebo také masivně paralelní sekvenování (MPS).

Otevřít...

Reprodukční genetika

11. prosince 2019 9:35

Genetická laboratorní vyšetření v reprodukční genetice.

Otevřít...

Prenatální screening

11. prosince 2019 9:33

Doporučení pro prenatální screening vrozených vývojových vad (VVV).

Otevřít...

Hereditární nádorová onemocnění

Vložil(a): mat, 19. srpna 2019 2:00

Na tomto místě naleznete doporučení pro diagnostiku dědičných nádorových onemocnění, která vycházejí jako supplementa v časopise Klinická onkologie.

Otevřít...

Informované souhlasy

17. dubna 2019 2:00

Doporučení SLG k informovaným souhlasům.

Otevřít...

Nepodkročitelné meze odbornosti 816

Vložil(a): -, 17. dubna 2019 2:00

V rámci spolupráce Koordinačního centra genetických laboratoří a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla v minulosti vypracována doporučení pro nepodkročitelné meze pro laboratoře lékařské genetiky, týkající se jak personálního obsazení laboratoře a jejích odborných pracovníků, tak minimální počty výkonů a minimálního přístrojového vybavení.

Otevřít...