Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Poslední únorový den se každoročně připomíná Den vzácných onemocnění. V Evropě je onemocnění považované za vzácné, pokud postihuje méně než jednoho člověka za 2 tisíc, nebo také méně než pět lidí z 10 tisíc. Aktuálně je již popsáno více než 7000 vzácných onemocnění. Ač se může zdát, že jde o problematiku která se týká jen malého počtu lidí, odhaduje se, že celkové množství osob v populaci s některým se vzácných onemocnění tak může dosahovat až pěti procent a jde tedy o problematiku závažnou. Pro nás jako genetiky je důležitý také to, že jde často o geneticky podmíněná onemocnění.

Den vzácných onemocnění je v rámci Evropy zastřešován pacientskou organizací EURORDIS, v rámci České republiky pak Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO).

A proč zrovna poslední únorový den? Pokud jde o přestupný rok, má únor 29 dní a tedy tím posledním je 29. únor. Jde tedy o vzácné datum. Letos Den vzácných onemocnění připadá na sobotu 28. února 2026. Více informací naleznete také na www.rarediseaseday.org.

Letošní ročník nese motto „Aby nikdo nezůstal stranou - pro více rovných příležitostí“ a zaměřuje se na osudy lidí se vzácnými onemocněními, kteří nenacházejí odpovídající péči a podporu. Kvalita péče je u vzácných onemocnění velmi nevyrovnaná – někteří pacienti mají potřebnou návaznou péči, jiní však zůstávají na okraji systému.

Ke Dni vzácných onemocnění se tento rok konají tyto odborné akce:

• Seminář ke Dni vzácných onemocnění 23. 2. 2026, Masarykova univerzita, Brno
• Seminář o výzkumu v oblasti vzácných onemocnění 25. 2. 2026, AV ČR, Praha
• Sympozium „Vzácná onemocnění“ Zdravotnického deníku 26. 2. 2026, Praha