Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

V průběhu roku 2025 byla jednání se zdravotními pojišťovnami (ZP) určována především požadavkem na celkovou rekalkulaci některých sazebníkových i „balíčkových“ (VZP) výkonů zároveň se změnami indikačních kritérií. Všechny požadované změny směřovaly k úspoře prostředků veřejného zdravotního pojištění v oblasti genetických laboratorních výkonů.

Jednání se soustředila především na úpravu výkonu 94231 ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU NA BIOČIPU. Pracovní skupina koordinovaná výborem SLG vypracovala podrobné kalkulace, indikační kritéria a systém signálních kódů pro odlišení indikací a rozsahu vyšetření a v průběhu jednání úspěšně argumentovala proti některým extrémním návrhům na snížení úhrad zejména v oblasti využívaných laboratorních zařízení. Jednání však dosud nebyla uzavřena z důvodu odlišných stanovisek SLG a ZP na úhradu výkonu 94231 v oblasti preimplantační diagnostiky.

Již v průběhu jednání ZP avizovaly požadavek provést obdobnou zásadní rekalkulaci i pro výkony založené na technologii NGS, od roku 2018 (vznik stratifikace) hrazené na základě výkonů (VZP) 94981-4 v případě vyšetření germinálního genomu, stejně jako v nedávně době aktualizovaného výkonu 94365 (somatický genom). Vzhledem k rozsahu požadovaných změn SLG deklarovala potřebu dokončit v první řadě jednání o výkonech vyšetření na biočipu.

V úplném závěru roku 2025 ZP předložily dva alternativní návrhy úpravy stratifikace:

1. zrušení úhrad vyšetření NGS vyšetření prostřednictvím (VZP) výkonů jako jednostranný krok ze strany ZP a umožnění úhrady těchto vyšetření pouze prostřednictvím výkonu 94363 CÍLENÁ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE, který však dosud nebyl ZP žádnému pracovišti nasmlouván vzhledem k dohodnutému využívání (VZP) výkonů,
2. úprava (VZP) výkonů rozšíření rozsahu vyšetřovaných genů u výkonu (VZP) 94981 a zjednodušení systému výkonů komplexní molekulárně analýzy na pouze dva výkony (VZP) 94982 a (VZP) 94984 s akceptovatelným poklesem úhrad.

Vzhledem k zásadním nevýhodám první alternativy (nejasnost možnosti nového nasmlouvání výkonu 94363 všem pracovištím a ukončení úhrad (VZP) výkonů v Kč) byla jako kompromisní pro rok 2026 přijata alternativa druhá. V průběhu roku 2026 jsou v plánu další nezbytná jednání se ZP pro dokončení započatých změn a nastavení věcně správného a úhradově udržitelného systému pro rok 2027.

Hlavní změny stratifikace ve verzi 2026

Indikace vyšetření germinálního genomu ošetřujícím lékařem pacienta odb. 208, event. odbornosti dle přílohy stratifikace č. 1 – stratifikace odb. 816 vyžaduje vždy řádně zdokumentované klinické vyšetření (tj. fyzické vyšetření pacienta ošetřujícím lékařem)

(VZP) 94981 – aktualizace seznamu vyšetřovaných genů budou připravovány Pracovní skupinou pro onkogenetiku SLG (onkogenetika.cz). Je vhodné, aby laboratoře bezodkladně reportovaly problémy v rozsahu jimi používaných panelů. V průběhu jednání SLG požadovala přechodné období pro změnu užívaných panelů.

(VZP) 94982 – jedním z informačních zdrojů využívaných ZP je seznam NGS panelů na webových stránkách SLG (slg.cz). Je nezbytné, aby zde laboratoře průběžně aktualizovaly seznam jimi používaných panelů.

Je vhodné sjednocovat kombinace MKN10/ORPHA kódů, které budou předávány ZP, např.:

1. cílené vyšetření vysoce pravděpodobné klinické diagnózy malým panelem (jednotky genů) - specifický MKN10/ORPHA,
2. velký panel u nemocného bez jasné klinické dg. s nepřesně určeným fenotypem, ale lze zařadit alespoň skupinově - obecný ORPHA, který bude upřesněn až v případě stanovení molekulární diagnózy a následně klinické diagnózy lékařským genetikem.

(VZP) 94984 - práce s ORPHA/MKN10 obdobně jako bodu 2. výše. Nasmlouvání výkonu vyžaduje akreditaci NGS vyšetření v rozsahu WES – vyjednáno přechodné období do 30. 6. 2026, postačuje forma uplatnění v rámci flexibilního rozsahu akreditace (tj. přeposouzení proběhne až v pozdějším termínu).