Jako zdroj informací k možnostem vyšetření metabolických vad doporučujeme Metabolickou příručku, kterou udržují Diagnostické laboratoře dědičných metabolických poruch při Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN. Příručku naleznete na této stránce.
Neuvádíme odkaz přímo na PDF s metabolickou příručkou, protože ten se může s aktualizovanými verzemi příručky měnit.