Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Pro popis fenotypu konkrétního jedince, tzn. souhrnu všech znaků a příznaků, případně vyšetřitelných parametrů, je důležitá standardizovaná terminologie a takovou je dnes Human Phenotype Ontology (HPO). Využití nalézá především při hodnocení dat ze sekvenování nové generace (NGS), konkrétně při filtrování či prioritizaci genových variant nalezených u konkrétního pacienta. Na rozdíl od klasických zpráv, kde je fenotyp obvykle uveden ve formě nestrukturovaného textu, umožňuje jeho popis pomocí HPO termínů či kódů jeho další strojové zpracování. Možné je tak například i vypočítat míru podobnosti mezi dvěma fenotypy, vyhledávat podobné fenotypy a podobně. Jednou z možností je pak třeba i tzv. „match making“, tzn. vyhledání více pacientů se stejnou či podobnou diagnózou, která dosud není známá či popsána. Vytvoření takových skupin pacientů pak může napomoci k odhalení kauzálních genů pro tato onemocnění.

Celá ontologie obsahuje více než 40 tisíc termínů. Termíny jsou hierarchicky uspořádané. Každému termínu je přiřazen unikátní kód (obvykle uváděný v podobě HP:<číslo>, kde číslo je sedmimístné (zarovnané vpravo, zleva doplněné nulami). Ke každému termínu mohou existovat i synonyma a definice.

Všechny termíny je možné procházet jak přímo na stránce projektu na adrese hpo.jax.org, tak například i na webu EBI v rámci služby vyhledávání v ontologiích na adrese www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/hp.

V letech 2022-2023 probíhal ve spolupráci Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace ÚZIS ČR a Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM projekt na překlad celé terminologie do češtiny, včetně synonym a definic.

Překladatelský tým:

• Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM
  • MUDr. Nikola Novák Čajbiková
  • Mgr. Veronika Moslerová, Ph.D.
  • MUDr. Martin Schwarz
  • MUDr. Pavel Tesner, Ph.D.
  • MUDr. Marek Turnovec
  • MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
  • MUDr. Michaela Mihulová (Zelinová)
• NCMNK, ÚZIS
  • Mgr. Jolana Čady
  • Mgr. Kateřina Hanušová
  • Mgr. Kateřina Holasová
  • MUDr. Miroslav Zvolský

Celou terminologii je možné si stáhnout zde:

• https://hpo.jax.org/app/data/ontology
• https://github.com/obophenotype/hpo-translations/tree/main/babelon

Přístup je možný i pomocí API:

• https://ontology.jax.org/api/hp/docs/

Další zdroje:

• Informace o HPO na webu uzis.cz
• Článek The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world v Nucleic Acid Research.