Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Bioinformatika je oborem, který je využíván ostatními vědními obory, včetně genetiky. Stále se zvyšující množství dat získaných při genetických vyšetřeních je potřeba správně vyhodnocovat a zařazovat tak, aby konečný výsledek umožnil lékařskému genetikovi co nejlépe interpretovat výsledek pacientovi. Tato cesta však může být velice složitá, a ne vždy je jen jedna ta nejlepší. Pracovní skupina pro bioinformatiku by ráda v rámci SLG nabídla pomoc genetické obci orientovat se v této problematice a sama se obohatila o znalosti, kde může být bioinformatika užitečná v klinické praxi. V Pracovní skupině pro bioinformatiku pracují jak bioinformatici, kliničtí genetici tak i lékařští genetici. Pouze spolupráce může vést k rychlejšímu pokroku v kvalitním zpracování, uložení a vyhodnocování genetických dat, proto je naším cílem spolupráce s jinými pracovními skupinami SLG a dalšími odbornými společnostmi ČLS JEP, stejně tak i s Bioinformatickou komunitou v ČR. Pracovní skupina se nejdříve zaměří na bioinformatickou analýzu NGS od panelového sekvenování po WES. Budeme se věnovat jak sekvenaci germinálního, tak i somatického genomu. Analýza a hodnocení kvality sekvenace - QC hodnocení a implementace vzniklých doporučení (guidelines).

Analýza a implementace vzniklých doporučení (guidelines) pro jednotlivé používané pipeline, colery a další variabilní bioinformatické postupy, které mohou ovlivnit konečnou analýzu sekvenačních dat. Usnadnění interpretace variant nejasného významu na základě aktuálních diagnostických postupů, včetně nově vzniklých doporučení (guidelines), implementaci aktuálně dostupných databází. Pracovní skupina předpokládá pravidelná informativní setkání (1x ročně) a pravidelné on-line konference (2x ročně).

Aktuality, informace o pracovní skupině a zápisy ze schůzí budou uveřejňovány na webových stránkách SLG, v sekci pracovní skupiny. Pracovní skupina pro bioinformatiku úzce spolupracuje se skupinou Bioinformatické komunita v ČR a tak je možné zajímavé informace o bioinformatice v ČR získat také na bioinformatik.cz.