Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.
Činnost v roce 2022
12. ledna 2023 10:37
V roce 2022 proběhla optimalizace workflow bioinformatických nástrojů pro mapování k referenční sekvenci hg38 a její vhodný výběr pro maximální přesnost detekcí hledaných variant.
Byla doporučena referenční sekvence s maskovanými PAR regiony. Obsahuje sekvence z hs38d1 (GCA_000786075.2) s GRCh38 bez Alt regionů. Algoritmus pro zarovnání je BWA-mem.
Popis vybrané referenční sekvence zde.
Linka na FASTA sekvenci zde.