Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

S postupným a plošným nahrazováním karyotypu metodami array v prenatální diagnostice vyvstala potřeba standardizovat klasifikaci nalezených variant – CNVs (copy number variants). Metody array (v porovnání s klasickým karyotypem) detekují menší chromosomální změny (mikrodelece a mikroduplikace). Vyšší rozlišení metody však současně umožňuje zachytit varianty s neúplnou penetrancí a variabilní expresivitou, varianty, které jsou asociované s nemocemi pozdního nástupu a varianty, u nichž jsou neznámé klinické konsekvence.

V současné době neexistují závazná pravidla pro posuzování a reportování takových CNVs. Zástupci laboratoří skupiny CzechArray se shodli na aktivním propojení svých zkušeností prostřednictvím sdílené tabulky. Cílem skupiny je dosáhnout shody v posuzování a klasifikaci nalezených CNVs v prenatální diagnostice mezi laboratořemi napříč celou Českou republikou.

CzechArray skupina v současné době sdružuje 19 laboratoří, které aktivně sdílejí výsledky. Je otevřená dalším zájemcům.

Kontakty:
RNDr. M. Trková, Ph.D., GENvia, s. r. o., trkova@genvia.cz
Ing. Z. Dobšáková, Ph.D., Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o., zuzana.dobsakova@cytogenetika.cz
Další informace, včetně zpráv o činnosti, naleznete na webových stránkách skupiny.

Pracoviště, která se podílejí na sběru dat

• Centrum lékařské genetiky, s.r.o., České Budějovice
• Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o.
• FN Brno, Oddělení lékařské genetiky, cytogenetická laboratoř, molekulárně cytogenetická laboratoř
• Fakultní nemocnice Ostrava, Oddělení lékařské genetiky, cytogenetická laboratoř
• Ferticare SE, Laboratoř lékařské genetiky, Karlovy Vary
• Genetika Plzeň, s.r.o.
• GENNET, s.r.o., Cytogenetická laboratoř, Praha
• Laboratoře AGEL a. s., Laboratoř cytogenetiky, Nový Jičín
• Laboratoře lékařské genetiky s.r.o., Pardubice
• Masarykova nemocnice, Oddělení lékařské genetiky, Laboratoř molekulární genetiky, Ústí n. L.
• Nemocnice České Budějovice, a.s., Laboratoř molekulární biologie a genetiky
• SPADIA LAB a. s., Laboratoř lékařské genetiky - Laboratoř molekulární biologie, Nový Jičín
• Thomayerova nemocnice, Oddělení lékařské genetiky, Praha
• Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, oddělení lékařské cytogenetiky, Praha
• Ústav lékařské genetiky FNOL, Olomouc
• Fakultní nemocnice Hradec Králové, Laboratoř ÚKBD a OLG
• ÚBLG VFN a 1. LF UK, cytogenetická laboratoř, Praha
• CGB laboratoř a.s., cytogenetická laboratoř, Ostrava
• GENvia, s. r. o., Praha