Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

S postupným a plošným nahrazováním karyotypu metodami array v prenatální diagnostice vyvstala potřeba standardizovat klasifikaci nalezených variant – CNVs (copy number variants). Metody array (v porovnání s klasickým karyotypem) detekují menší chromozomální změny (mikrodelece a mikroduplikace). Vyšší rozlišení metody však současně umožňuje zachytit varianty s neúplnou penetrancí a variabilní expresivitou, varianty, které jsou asociované s nemocemi pozdního nástupu a varianty, u nichž jsou neznámé klinické konsekvence.

V současné době neexistují závazná pravidla pro posuzování a reportování takových CNVs. Zástupci laboratoří skupiny CzechArray se shodli na aktivním propojení svých zkušeností prostřednictvím sdílené tabulky. Cílem skupiny je dosáhnout shody v posuzování a klasifikaci nalezených CNVs.

CzechArray skupina v současné době sdružuje laboratoře z České a Slovenské republiky, které aktivně sdílejí výsledky. Je otevřená dalším zájemcům.

Kontakty:
Ing. Zuzana Dobšáková, Ph.D., Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o., zuzana.dobsakova@cytogenetika.cz
Mgr. Jana Drábová, Ph.D. , FN Motol, jana.drabova@fnmotol.cz
Mgr. Miroslav Štolfa, FN Brno, stolfa.miroslav@fnbrno.cz

Další informace, včetně zpráv o činnosti, naleznete na webových stránkách skupiny.