Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Předpokladem pro přesné analýzy somatických aberací je integrace všech dostupných moderních molekulárně-genetických a cytogenomických metod a přístupů. Pro analýzu somatických změn jsou dnes rutinně využívány kombinace cytogenomických metod (konvenční cytogenetická analýza, FISH, mFISH/mBAND, array CGH, MLPA apod. ), metody sekvenování nové generace (analýza genomu/transkriptomu), vysoce senzitivní kvantitativní (reverzní) real-time PCR analýzy a řada dalších. Každodenní laboratorní práce však s sebou přináší také mnohé formální, metodické, technické, interpretační či klasifikační otázky a výzvy, které mají předpoklad být úspěšněji vyřešeny vzájemnou spoluprací odborníků napříč různými specializacemi a pracovišti.

Cílem pracovní skupiny pro somatickou genetiku bude koordinace a spolupráce ve věci:

• implementace nově vzniklých doporučení (guidelines) pro jednotlivá nádorová onemocnění v onkogenetických laboratořích
• implementace evropské regulace (EU) 2017/746 týkající se in vitro diagnostických zdravotnických prostředků v onkogenetických laboratořích
• spolupráce na organizaci systému mezilaboratorních kontrol kvality a srovnávacích testů
• hodnocení a interpretace nejasných výsledků somatických analýz, sdílení zkušeností, metodická, příp. technická podpora
• spolupráce s jinými odbornými společnostmi ČLS JEP ve věci přípravy národních doporučení týkajících se analýz somatických aberací

Pracovní skupina předpokládá pravidelná informativní setkání (2x ročně) a pravidelné on-line konference (2x ročně).

Aktuality, informace o pracovní skupině a zápisy ze schůzí budou uveřejňovány na www stránkách SLG, v sekci pracovní skupiny.

Kontakty:

Ing. Ivana Ježíšková, Ph. D., CMBG IHOK FN Brno, jeziskova.ivana@fnbrno.cz, tel.: 532 234 647