Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Aktualizace 5. září 2022: Vzhledem k tomu, že nedorazily skoro žádné kazuistiky k prezentování, rozhodli jsme se DYSMO klub odložit – další vhodný termín by mohl být před Kaprasovým dnem v lednu či únoru 2023.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom po více než dvouleté přestávce opět uspořádali setkání, kterému říkáme Motolský DYSMO klub. Tento formát je inspirovaný workshopy, které již tradičně probíhají v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG). Na těchto setkáních jsou prezentovány kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou „více hlav, více ví“.

Má jít především o platformu k diskuzi nad nedořešenými případy a tedy aktivní účast přihlášených je předpokládána. Proto prosíme ty, kteří doposud prezentaci nezaslali, aby tak učinili co nejdříve (původní termín byl do 2. září 2022). Věříme, že zajímavými přípday přispějí i kolegyně z laboratoří.
Další takovéto setkání plánujeme opět v Motole, jako termín jsme zvolili středu 14. září 2022 od 14.00. Termín byl vybrán s ohledem na Sjezd SLG ČLS JEP, který začíná hned následující den také v Praze.

V případě Vašeho zájmu o účast prosíme o registraci. V registraci nám prosím v poznámce uveďte počet pacientů (resp. případů, pokud jde třeba o více členů rodiny), které byste chtěli prezentovat a případně i problematiku, do které spadají (neurovývojová postižení, malý vzrůst, etc.). Vámi prezentované případy prosíme zpracujte do podoby prezentací, ty nám pošlete na níže uvedené adresy do pátku 2. září 2022.

Těšíme se na setkání v září u nás v Praze.

MUDr. Marek Turnovec (marek.turnovec@fnmotol.cz)
Prim. MUDr. Markéta Havlovicová (marketa.havlovicova@fnmotol.cz)
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol