Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

V pondělí 2. září 2024 nás ve věku 87 let opustil náš vážený kolega MUDr. Josef Kofer, zakladatel Oddělení lékařské genetiky v Ústí nad Labem a jeho dlouholetý primář.

MUDr. Josef Kofer se narodil 19. srpna 1937 ve Šluknově. Po ukončení střední školy v Rumburku byl v roce 1955 přijat na Fakultu dětského lékařství Univerzity Karlovy v Praze, na které promoval v roce 1961. Už od začátku studia ho provázel zájem o genetiku. Přestože, s ohledem na 50. léta a propagaci lysenkovské genetiky se obor nepřednášel, navštěvoval soukromé přednášky jednoho ze zakladatelů československé genetiky, prof. Bohumila Sekly a v rámci studentské vědecké práce se zabýval problematikou alkaptonurie.

Do prvního zaměstnání nastoupil jako mladší sekundární lékař na dětské oddělení ve Varnsdorfu. Po složení atestace v oboru pediatrie od roku 1967 pracoval jako obvodní dětský lékař pro několik venkovských obvodů v děčínském okrese. Stále ho přitahovala genetika a své znalosti uplatnil při provozování genetické poradny v několika ústavech sociální péče pro mládež (ÚSP), které se nacházely v jeho pediatrických obvodech. Z té doby pochází jeho zajímavá práce týkající se objasnění familiárního výskytu translokační formy Downovy choroby u 3 polosourozenců v ÚSP.

V roce 1979 vyhrál konkurs na místo vedoucího lékaře Krajského oddělení lékařské genetiky Severočeského kraje a 1. května 1980 založil v Krajském ústavu národního zdraví v Ústí nad Labem (dnešní Masarykově nemocnici) Oddělení lékařské genetiky. V té době byl Severočeský kraj již posledním krajem, ve kterém Oddělení lékařské genetiky dosud nebylo. S nemalými obtížemi a s pomocí nadšených spolupracovníků vybudoval postupně genetickou poradnu a následně i laboratoř. Již tehdy rozpoznal význam a budoucí perspektivy lékařské genetiky a dokázal prosadit další rozvoj oddělení.

Během své 27 let trvající činnosti ve funkci primáře oddělení navázal úzkou spolupráci s předními českými i zahraničními genetickými pracovišti. Mezi jeho nejvýznamnější práce patří účast na výzkumu Leschova-Nyhanova syndromu, na kterém spolupracoval s kolegy z University v Greifswaldu v tehdejší NDR. V té době ještě nebyla dostupná molekulárně genetická vyšetření a k diagnostice se používalo vyšetření kožních fibroblastů. MUDr. Kofer se spolupracovníky vyšetřil rozsáhlou romskou rodinu s více než 70 členy a při získávání vzorků cestoval po celém Československu – od Chomutova přes Berounsko až do Košic a zavítal i do zapadlých osad na východním Slovensku. Výsledky této práce pak přispěly k možnosti poskytnutí prenatální diagnostiky Lesch-Nyhanova syndromu v dalších generacích této rodiny. Odborné poznatky prezentoval na mnoha celostátních a mezinárodních konferencích. Rád předával své bohaté zkušenosti při přípravě lékařů k atestaci v oboru lékařská genetika, ale i při výuce studentek Střední zdravotnické školy v Ústí nad Labem.

V roce 2007 odešel do důchodu, jeho spolupracovníci ani pacienti na něj však nezapomněli. V roce 2017 obdržel za svou celoživotní práci Čestné členství SLG ČLS JEP. Slavnostní předání této ceny proběhlo při příležitosti konání Kaprasova dne v posluchárně Ústavu lékařské biologie a genetiky 1. lékařské fakulty UK na Albertově – právě v té budově, kde pan primář kdysi navštěvoval přednášky profesora Sekly, které předurčily jeho další profesní směřování.

Pana primáře jsme si velmi vážili nejen pro jeho odborné znalosti, ale i za jeho laskavost a lidskost.

Bude nám všem chybět.

za Oddělení lékařské genetiky Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem
Jana Laštůvková
Vjačeslav Harmaš