Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Návrh na založení Syndromologické pracovní skupiny (SPS) byl předložen v 5/21, schválen na zasedání výboru SLG v 6/21.

SPS byla postupně utvářena zejména v průběhu roku 2022, na základě projeveného zájmu kolegů ze spolupracujících pracovišť. Aktuální počet členů je kolem 20, kromě klinických genetiků se hlásí i laboratorní pracovníci.

Cílem Syndromologické pracovní skupiny je všeobecně rozšířit standardizovaný popis fenotypu prostřednictvím HPO termínů, podílet se na širším využívání digitální fenotypizace v diagnostickém procesu, vzájemně sdílet unikátní případy v rámci pravidelných setkávání a podílet se na jejich diagnostice s využíváním mezinárodní spolupráce zejména v rámci ERN ITHACA / Solve-RD.

Zástupci jednotlivých klinických pracovišť se také shodli na důležitosti aktivního propojování vzácných a ultravzácných syndromických pacientů / rodin a sdílení klinických zkušeností, rovněž se zavázali ke spolupráci s ČAVO na Projektu ultravzácní a nediagnostikovaní (cílem tohoto projektu je zlepšit situaci pacientů s ultra-vzácným genetickým onemocněním a pacientů s nediagnostikovaným vzácným onemocněním, a to založením „diskusní platformy ultra-vzácných“ pod ČAVO, kde budou moci tito individuální pacienti sdílet své problémy a hledat společná témata pro advokační činnost).

Plnění stanovených cílů:

1. Rozšiřování standardizovaného popisu fenotypu prostřednictvím HPO termínů
   Tým pracovníků ÚBLG spolu s týmem tvořeným pracovníky ÚZIS se podílí na českém překladu jednotlivých HPO termínů, aktuálně je již přeloženo 95 % všech termínů. Současně také probíhá překlad tzv. orphakódů, tyto jsou doplňovány dle aktualizací ORPHANETU (řeší tým ÚZIS). Tým ÚBLG vedený MUDr. Markem Turnovcem doplněné orhakódy poté reviduje. ÚBLG také po delší době souvisejících debat konečně prosadilo možnost zadávat orphakódy do nemocničního systému UNIS – vstoupilo v platnost od 9/22.
2. Digitální fenotypizace
   Dalším z nástrojů, který se ukazuje jako velmi perspektivní pro objektivní hodnocení dysmorfických rysů je metoda 3D faciální morfometrie, založená na hodnocení 3D faciálních skenů. Na ÚBLG je od r. 2015 umístěný skener - 3dMD Face System, který je široce využíván. Dosud jím bylo naskenováno více než 6500 jedinců (pacienti a rodinní příslušníci především z genetické ambulance FN Motol, dále široké spektrum pacientů napříč jednotlivými obory).
3. Mezinárodní spolupráce
   Probíhá a je dále rozšiřována spolupráce v rámci ERN ITHACA, nově také v rámci ERN GENTURIS (unikátní, především syndromické, nediagnostikované případy spojené s různou tíží intelektové nedostatečnosti jsou konzultovány v rámci ERN ITHACA prostřednictvím CPMS).
   Rovněž probíhá již dříve nastavená spolupráce v rámci projektu Solve–RD. Do toho projektu bylo dosud zařazeno 123 neobjasněných pacientů, reanalýza dat vedla k nalezení pravděpodobně kauzální varianty u 19 z nich (cca 15 %).
4. Propojování vzácných a ultravzácných pacientů / rodin s možností sdílení zkušeností, spolupráce s ČAVO
   Již na konci roku 2021 (10/21) byla ve spolupráci s ČAVO založena nová Platforma pro ultravzácná a nediagnostikovaná onemocnění (na základě spolupráce se SWAN UK a UDNI), https://www.vzacna-onemocneni.cz/projekty/platforma-pro-ultra-vzacne-a-nediagnostikovane.html, a tato nově vzniklá platforma byla představena prezentací v rámci Kaprasova dne, v 2/22. Dosud proběhla již dvě setkání této platformy - 10/21 a 12/22.
   V rámci spolupráce s ČAVO bylo rovněž podporováno založení dvou nových pacientských sdružení – pro Rubinsteinův-Taybiho syndrom a syndrom Kabuki.
5. Plánované Dysmo kluby
   Byla plánována celkem 2 setkání v roce 2022, a to v rámci Kaprasova dne v 2/22 a též v rámci Celostátního sjezdu SLG ČLS JEP v 9/22, která se bohužel pro nedostatek aktivní účasti neuskutečnila.
   V případě Dysmo klubů je forma prezenční upřednostňována před distančními / online prezentacemi, zejména s ohledem na citlivost pacientských dat a kyberbezpečnost.
   Některé případy byly řešeny individuálně prezenčně s kolegyněmi z Ústí nad Labem a distančně omezeně také s kolegy z Ostravy a Olomouce.
   Další plánované setkání Dysmo klubu je plánováno na 14/2/23 od 14. hodin (den před Kaprasovým dnem) v seminární místnosti ÚBLG.

Doufám a věřím, že i přes zhoršenou epidemiologickou situaci a i jiné překážky se další společná setkání SPS podaří zdárně realizovat a činnost SPS se tak ještě více rozvine směrem k naplnění jejího hlavního cíle, a to k určování diagnóz vzácných syndromických pacientů.

prim.MUDr. Markéta Havlovicová

zdrav. zástupce přednosty ÚBLG FN Motol