Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Ve světle pokroku v technologiích dochází také k novým přístupům v klinické genetice – zejména v syndromologii. Dřívější přístup, označován dnes jako „phenotype first“, při kterém bylo hlavním úkolem klinického genetika co nejlépe popsat specifický fenotyp pacienta a na základě toho poté indikovat příslušná specializovaná laboratorní vyšetření, je dnes ve velké většině případů nahrazován tzv. „reverzním fenotypováním“ („phenotype as a second step“). Tato situace je důsledkem stále širšího využívání nových diagnostických metod, zejména masivně paralelního sekvenování, pomocí nichž pacienti získávají diagnózu dříve než byl přesněji popsán jejich fenotyp, tzv. „primární genotypování“ („genotype first“). Detailní popis fenotypu pacienta tak tedy probíhá následně, až po stanovení jeho genotypu. Při reverzním fenotypování je kladen stále větší důraz nejenom na přesnost, ale především na standardizaci popisu fenotypu. K tomu je nezbytné využívání standardizované terminologie, dle tzv. „HPO“ termínů. Dalším pomocným nástrojem je rovněž tzv. „digitální fenotypizace“, která je v klinické genetice chápána jako převod popisu fenotypu pacienta do elektronické podoby, či lépe do podoby strojově či algoritmicky zpracovatelné.

Syndromologická diagnostika je náročná, počet afekcí obrovský, většinově s velice nízkou populační incidencí. To je hlavním důvodem proč syndromologické analýzy a syndromologická diagnostika profitují ze vzájemné spolupráce v rámci sdílení klinických a souvisejících laboratorních nálezů.

Cílem Syndromologické pracovní skupiny je všeobecně rozšířit standardizovaný popis fenotypu prostřednictvím HPO termínů, podílet se na širším využívání digitální fenotypizace v diagnostickém procesu, vzájemně sdílet unikátní případy v rámci pravidelných setkání a podílet se na jejich diagnostice s využíváním mezinárodní spolupráce zejména v rámci ERN ITHACA a Solve-RD.

Zástupci jednotlivých klinických pracovišť se také shodují na důležitosti aktivního propojování vzácných a ultravzácných syndromických pacientů a rodin a sdílení klinických zkušeností, rovněž se zavazují ke spolupráci s ČAVO na Projektu ultravzácní a nediagnostikovaní (cílem tohoto projektu je zlepšit situaci pacientů s ultra-vzácným genetickým onemocněním a pacientů s nediagnostikovaným vzácným onemocněním, a to založením „diskusní platformy ultra-vzácných“ pod ČAVO, kde budou moci tito individuální pacienti sdílet své problémy a hledat společná témata pro advokační činnost).

Realizace společného úsilí bude probíhat formou pravidelných setkávání – tzv. „Dysmo klubů“ (2 -3x ročně) a také pravidelných online konferencí (2x ročně).

Hlavní kontaktní osoba:

prim. MUDr. Markéta Havlovicová, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, marketa.havlovicova@fnmotol.cz

Další kontakty:

prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU

prim. MUDr. Andrea Gřegořová, Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava

Předpokládaná účast těchto pracovišť:

OLG FN Hradec Králové, OLG Masarykova nemocnice Ústí nad Labem, ÚBLG 1.LF UK, Amb. klin.genet. Laboratoře Agel, ÚLG FN Olomouc, ÚLG FN Plzeň, Gennet s.r.o., GHC Genetics s.r.o.

Skupina je otevřena dalším zájemcům.