Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

Doporučení pro genetické testování u onemocnění ledvin.

Doporučení pro genetické testování v kardiologii a u náhlé srdeční smrti.

Doporučení k testování BRCA1/BRCA2 a dalších genů pro účely léčby schválené 7. září 2022 výborem Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. Poslední aktualizace proběhla 21. října 2022. Další aktualizace budou prováděny ročně, dle nových indikací.

Stanoviska, doporučení a další materiály k tzv. „direct to consumer“ (DTC) testování.

Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP k molekulárně-genetické diagnostice spinální svalové atrofie (SMA - spinal muscular atrophy).

Jako zdroj informací k možnostem vyšetření metabolických vad doporučujeme Metabolickou příručku, kterou udržují Diagnostické laboratoře dědičných metabolických poruch při Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN. Příručku naleznete na této stránce.

Doporučení k provádění tzv. tekutých biopsií (liquid biopsy) u nemocných s nádorovými onemocněními.

Doporučení pro prenatální diagnostiku.

Doporučení pro genetická vyšetření trombofilních stavů.

Doporučení pro sekvenování nové generace (next generation sequencing - NGS), nebo také masivně paralelní sekvenování (MPS).

Genetická laboratorní vyšetření v reprodukční genetice.

Doporučení pro prenatální screening vrozených vývojových vad (VVV).

Na tomto místě naleznete doporučení pro diagnostiku dědičných nádorových onemocnění, která vycházejí jako supplementa v časopise Klinická onkologie.

V rámci spolupráce Koordinačního centra genetických laboratoří a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla v minulosti vypracována doporučení pro nepodkročitelné meze pro laboratoře lékařské genetiky, týkající se jak personálního obsazení laboratoře a jejích odborných pracovníků, tak minimální počty výkonů a minimálního přístrojového vybavení.

Doporučení SLG k informovaným souhlasům.