| Spinocerebelární ataxie 6, SCA6 |
183086 |
CACN A1A |
|
1 |
| Histokompabilita DR BETA-1 |
142857 |
DRBETA-1; HLA-DRB1 |
|
4 |
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 7 (NCL7) |
610951 |
MFSD8 |
|
1 |
| Sy. Robinow, AR |
602337 |
ROR2 |
|
1 |
| Cytochrom P450, polypeptid 2D6 |
124030 |
CYP2D6 |
|
4 |
| Deficit sukcinátdehydrogenázy |
252011 |
SDHA |
|
1 |
| aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) |
134370 |
CFH |
|
2 |
| Onkogenéza Klonalita TCR-gama |
186970 |
TCRG |
|
8 |
| Sy. Pearson (marrow-pancreas) |
557000 |
|
|
1 |
| Mycoplasma pneumoniae |
900054 |
|
|
2 |
| Porphyria cutanea tarda |
176100 |
UROD |
|
1 |
| Spinální muskulární atrofie typ I |
253300 |
SMN1 |
|
20 |
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 2; KIR2DL2 |
604937 |
KIR2DL2 |
|
1 |
| Cerebrální kavernosni malformace, (CCM2) |
603284 |
CCM2(MGC4067) |
|
1 |
| Narkolepsie |
161400 |
HCRT |
|
3 |
| Muskulární dystrofie, typ Becker |
300376 |
BMD |
|
1 |
| Sy. Smith-Lemli-Opitz (SLOS) |
270400 |
DHCR7 |
|
8 |
| Brucella abortus |
900024 |
|
|
1 |
| Deplece mtDNA |
251880 |
MTDPS3 |
|
1 |
| Def. antitrombinu III (Trombofilie) |
107300 |
AT3 |
|
1 |
| Hereditární pankreatitida |
167800 |
PRSS1, PRSS1, SPINK1, CFTR |
|
7 |
| Histokompabilita DQ BETA-1 |
604305 |
DQ BETA-1; HLA-DQB1 |
|
4 |
| Klonalita IgL |
147240 |
IGLV |
|
4 |
| Koagulační faktor XII |
610619 |
F12 |
|
1 |
| Lidský papilomavirus ( +typizace) |
900044 |
|
|
2 |
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 5 (NCL5) |
256731 |
NCL5 |
|
1 |
| Dominatní hereditární motorická neuropatie, HSPB1 |
602195 |
HSP27 |
|
1 |
| Sy. Prader-Willi, PWS |
176270 |
PWCR |
|
7 |
| Methylmalonová acidurie, typ cblB |
251110 |
MMAB |
|
1 |
| Borrelia burgdorferi |
900017 |
|
|
2 |
| Sy. Charcot-Marie-Tooth typ l |
118220 |
PMP22 |
|
3 |
| T-buněční antigenový receptor beta |
186930 |
TCRB |
|
7 |
| Sy. Marfan (MFS2) |
154705 |
TGFBR2 |
|
3 |
| Feochromocytom |
171300 |
RET |
|
2 |
| MPL(Myeloproliferativní onemocnění) |
159530 |
MPL |
|
5 |
| Lymfotoxin-Alfa, LTA |
153440 |
LTA |
|
3 |
| Cerebrální kavernosni malformace, CCM1 |
116860 |
KRIT1 |
|
1 |
| Hemochromatóza |
235200 |
HFE |
|
26 |
| Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva, (Sy. Lynch ) |
120435 |
MSH2 |
|
8 |
| Fibrinogen gama |
134850 |
FGG |
|
1 |
| Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy |
156569 |
MGMT |
|
5 |
| Usherův syndrom |
608400 |
USH2A |
|
2 |
| Sy. Crigler-Najjar II |
606785 |
UGT1A1 |
|
3 |
| T-buněční antigenový receptor delta |
186810 |
TCRD |
|
5 |
| Mitochondriopatie NARP |
551500 |
NARP |
|
1 |
| Excision repair cross-complementing RODENT repair deficiency, complementation group 2 |
126340 |
ERCC2, XPD |
|
2 |
| Progresivní familiální intrahepatická cholestasa |
171060 |
ABCB4 |
|
1 |
| Toxoplasma gondii |
900021 |
|
|
2 |
| Epstein-Barr virus |
900023 |
EBV |
|
6 |
| Glutathion-S-transferáza T1 |
600436 |
GSTT1 |
|
4 |
| Svalová dystrofie, typ Duchenne/Becker |
310200 |
DMD |
|
4 |
| Leukodystrofie metachromatická |
250100 |
ARSA |
|
1 |
| Časná infantilní epileptická encefalopatie typ 2 Sy. Rett (varianta s časnými záchvaty) |
300672 |
CDKL5 |
|
1 |
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2B; CMT2B |
600882 |
RAB7 |
|
1 |
| Def. hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy, Lesch Nyhanův syndrom |
300322 |
HPRT |
|
1 |
| Huntingtonova ch. |
143100 |
HD |
|
3 |
| Těžká kongenitální neutropénie vázaná na chromozom X |
300299 |
XLN |
|
1 |
| Spinocerebelární ataxie 3, Machado-Joseph ch. SCA3 |
109150 |
ATXN3 |
|
1 |
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 1 |
125850 |
HNF4A |
|
1 |
| Neurofibromatóza typu II |
101000 |
NF2 |
|
5 |
| Onkogenéza RARA |
180240 |
RARA |
|
2 |
| Maligní hypertermie |
145600 |
RYR1 |
|
1 |
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 2A2, CMT2A2 |
609260 |
Mitofusin 2, MFN2 |
|
1 |
| Onkogenéza MYB |
189990 |
MYB |
|
2 |
| Def. adenylosukcinátlyázy (Psychomotorická retardace, Autismus) |
103050 |
ADSL |
|
1 |
| Onkogenéza BRCA1 |
113705 |
BRCA1 |
|
15 |
| Epidermolytické hyperkeratosy - KRT10, ev. KRT1 |
148080 |
KRT10, KRT1 |
|
2 |
| Pffeiferův syndrom |
101600 |
FGFR2 |
|
1 |
| Renální hypourikémie |
607096 |
SLC22A12 |
|
1 |
| Histokompabilita C |
142840 |
C, HLA-C |
|
4 |
| Sy. Muenke |
602849 |
FGFR3 |
|
1 |
| Wilmsův tumor |
194070 |
WT1 |
|
3 |
| Holoprosencefalie,HPE3 |
600725 |
SHH |
|
1 |
| Progresívní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, AR |
258450 |
POLG |
|
1 |
| Cytochrom P450, polypeptid 2C19 |
124020 |
CYP2C19 |
|
8 |
| Familiární cylindromatóza |
132700 |
CYLD |
|
2 |
| JC vírus |
900027 |
Xg, 26 |
|
1 |
| Klonalita pomocí lokusu HUMARA |
313700 |
AR |
|
4 |
| Onkogenéza ST18 |
900038 |
ST18 |
|
1 |
| Methylace promotoru p15 (INK 4B) |
600431 |
|
|
1 |
| CDG syndrom typ Ih |
608104 |
ALG8 |
|
1 |
| Deficit ATP syntázy - mitochondriální neonatální encefalokardiomyo |
604273 |
TMEM70 |
|
1 |
| BK virus |
900002 |
BKV |
|
3 |
| Chimerismus buněčný |
5 |
|
|
5 |
| Friedreichova ataxie, FRDA |
229300 |
FXN |
|
1 |
| Onkogenéza FLT3 |
136351 |
FLT3 |
|
4 |
| Myoklonická dystonie (DYT11) |
159900 |
SGCE |
|
1 |
| Chlamydia pneumoniae |
900053 |
|
|
2 |
| Gastrointestinální stromální tumory (mut.PDGFRA) |
173490 |
PDGFRA |
|
2 |
| Determinace pohlaví na chromozomu Y (SRY) |
480000 |
SRY |
|
7 |
| Akutní jaterní porfyrie s deficitem ALAD |
612740 |
ALAD |
|
1 |
| Spinocerebelární ataxie 1, SCA1 |
164400 |
ATXN1 |
|
1 |
| Streptococcus agalactiae |
900049 |
|
|
1 |
| Akutní myeloidnáí leukémie četně MDS-RAEB |
165080 |
ERG |
|
1 |
| Holoprosencefalie, HPE2 |
603714 |
SIX3 |
|
1 |
| poruchy vývoje pohlaví - beta hydroxysteroidní dehydrogenasa III |
605573 |
HSD17B3 |
|
1 |
| Synoviální sarkom |
600192 |
SYT/SSX1,2 |
|
4 |
| Def. MCAD: porucha mitochondriální beta-oxidace |
201450 |
ACADM |
|
2 |
| Charchot-Marie Tooth choroba, typ CMT4C, HMSN |
601596 |
CMT4C, HMSN |
|
1 |
| Onkogenéza (ALL)-TEL/AML1 |
600618 |
TEL/AML1 |
|
3 |
| Talasémie |
187550 |
HBB |
|
2 |
| Inhibitor aktivátoru plazminogenu (PAI-1) |
173360 |
PAI1 |
|
20 |
| Metylace septinu 9 |
604061 |
SEPTIN9 |
|
2 |
| Onkogenéza FIP1L1/PDGFRA (hypereosinofilní sy, HES) |
607686 |
|
|
2 |
| Sy. Von Hippel-Lindau |
193300 |
VHL |
|
3 |
| Deficit dytochrom c-oxidázy - Leigh syndrom |
185620 |
SURF1 |
|
1 |
| Sy. Crouzon |
123500 |
FGFR2 |
|
1 |
| Lidské papillomaviry |
900016 |
HPV |
|
4 |
| Def. proteinu C |
176860 |
PROC |
|
1 |
| CMV rezistence k antivirotikům |
900060 |
|
|
1 |
| Sy. Russell-Silver |
180860 |
RSS |
|
1 |
| Hereditární angioedém - def. C1 inhibitoru |
106100 |
C1NH |
|
1 |
| Mycoplasma hominis |
900043 |
|
|
1 |
| Onkogenéza BCL1/IgH |
151400 |
BCL1 |
|
7 |
| Onkogenéza RET - karc. štítné žlázy |
164761 |
RET |
|
4 |
| Defekt apoliproproteinu E |
107741 |
APOE |
|
19 |
| Spinocerebelární ataxie 7, SCA7 |
164500 |
ATXN7 |
|
1 |
| nebulosní kongenitální ichtyosiformní erythroderma |
242100 |
ALOX12B, ALOXE3 |
|
1 |
| Endometriální stromální tumor |
606246 |
JAZF1/JJAZ1 |
|
1 |
| hepatitis C virus |
900011 |
HCV |
|
3 |
| Topoisomerase DNA, II, Alpha |
126430 |
TOP2A |
|
3 |
| Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy(beta-ketothiolázy) |
203750 |
ACAT1 |
|
1 |
| Dihydropyrimidinová dehydrogenáze - DPYD |
612779 |
DPYD |
|
5 |
| Onkogenéza - dihydropyrimidin dehydrogenáza |
274270 |
DPYD |
|
3 |
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 3 (NCL3) |
204200 |
CLN3 |
|
1 |
| Renální hypourikémie |
612076 |
SLC2A9 |
|
1 |
| Onkogenéza DDIT3 |
126337 |
DDIT3 (CHOP) |
|
2 |
| X-antigen Family, Member 1D |
300289 |
XAGE 1D, XAGE1 |
|
1 |
| Optická atrofie 1 a hluchota |
125250 |
OPA1 |
|
1 |
| Rhabdoid predispoziční syndrom |
601607 |
INI1 |
|
2 |
| Homocystinurie (def.CBS)
|
236200 |
CBS |
|
1 |
| Trombocytopénie vázaná na chromozom X |
313900 |
THC1 |
|
1 |
| Myofbrilární myopathie z dysfunkce desmínu |
601419 |
DRM |
|
1 |
| Fruktozová intolerance |
612724 |
ALDOB |
|
2 |
| Mukoepidermální karcinóm |
607537 |
MAML2/MECT1 |
|
1 |
| Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie, rozštěp rtu/patra |
603273 |
TP63 |
|
1 |
| Histokompatibilita A |
142800 |
HLA-A |
|
5 |
| Sy. Peutz-Jeghers |
175200 |
STK11 |
|
2 |
| Telomerázová aktivita |
187270 |
TERT |
|
2 |
| Mukopolysacharidóza typ VII |
253220 |
GUSB |
|
2 |
| Varicella zoster virus |
900028 |
VZV |
|
4 |
| Klonalita IgH |
147070 |
IGHV |
|
9 |
| Loeys-Dietz syndrome |
610380 |
TGRBR1 |
|
1 |
| Ewingův sarkom/PNET |
133450 |
EWSR1 |
|
3 |
| Charchot-Marie Tooth choroba, typ 4D, CMT4D, HMSN |
601455 |
CMT4D |
|
1 |
| Sy. Barth |
302060 |
TAZ |
|
1 |
| Sy. Gorlin |
601309 |
PTCH |
|
3 |
| Lektin, mannan vázající |
154545 |
MBL2 |
|
1 |
| Hypochondroplázie |
146000 |
HCH |
|
3 |
| Deficit cytochrom c- oxidázy |
603644 |
SCO1 |
|
1 |
| Lerri-Weil dyschondrosteoza |
127300 |
SHOX |
|
10 |
| ABO systém |
110300 |
ABO |
|
1 |
| Onkogenéza - (ALL1) MLLT2/AF4 |
159557 |
MLL/AF4 |
|
1 |
| Sy. Rett (kongenitální varianta) |
613454 |
FOXG1 |
|
1 |
| Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazební analýzy |
900037 |
xxx |
|
2 |
| Familiární paragangliom |
185470 |
SDHB |
|
2 |
| Sy. fragilního X,( FRAXA) |
309550 |
FMR1 |
|
21 |
| Primární aldosteronismus |
103900 |
GRA |
|
1 |
| aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) |
120920 |
MCP |
|
2 |
| Sklerodermie |
181750 |
CTGF |
|
1 |
| Sy. MNGIE |
603041 |
ECGF1 |
|
1 |
| Akutní myelodní leukémie + myelodysplastický syndróm |
165215 |
EVI1 |
|
1 |
| parvovirus B19 |
900022 |
PVB19 |
|
4 |
| Hereditární rakovina žaludku |
192090 |
CDH1 |
|
5 |
| Hyper imunoglobulín E, hyper IgE |
102582 |
STAT3 |
|
1 |
| Deficit cytochrom c-oxidázy - fatální kardioencefalomyopatie |
604377 |
SCO2 |
|
1 |
| HHV-8 lidský herpes virus 8 |
900058 |
|
|
1 |
| Epidermodysplasia verruciformis |
226400 |
EVER |
|
1 |
| Menkesova choroba |
309400 |
ATP7A |
|
1 |
| Familiární paragangliom, deficit sukcinát dehydrogenázy |
600857 |
SDHA |
|
1 |
| Haemophillus influenzae |
900047 |
|
|
2 |
| Histokompatibilita B |
142830 |
HLA-B |
|
4 |
| Hyperlipoptoteinemie typ V |
144650 |
APOA5 |
|
2 |
| Erytropoetická protoporfyrie |
177000 |
FECH |
79278 |
1 |
| Dubinův-Johnsonův syndrom |
237500 |
ABCC2 |
234 |
1 |
| Průkaz hepatitidy B & C |
900034 |
|
|
1 |
| Porfyrie variegata |
176200 |
PPOX |
|
1 |
| Danonova choroba |
300257 |
LAMP2 |
|
1 |
| Deficit cytochrom c- oxidázy |
603646 |
COX15 |
|
1 |
| Hyper IgM |
109535 |
gen CD40L, TNFSF5 |
|
1 |
| Ankylosující spondylitida |
106300 |
HLA-B27 |
|
17 |
| Achondroplázie |
100800 |
FGFR3 |
|
5 |
| Hemofilie A |
306700 |
F8C |
|
3 |
| Myotonická dystrofie typ II, (DM2, PROMM) |
602668 |
ZNF9 |
|
2 |
| Gaucherova ch. |
230800 |
GBA |
|
2 |
| Glykogenóza IV |
232500 |
GBE l |
|
1 |
| Barterův syndrom |
602023 |
CLCNKB |
|
1 |
| Glykoprotein IIIa (trombocytopenie) |
173470 |
GP3A |
|
12 |
| Gastrointestinální stromální tumory (mut.c-kit)
|
164920 |
KIT |
|
5 |
| Tuberózní skleróza |
191090 |
TSC2 |
|
4 |
| Tyrosinémie I |
276700 |
FAH |
|
1 |
| Tomakulózní neuropatie - HNPP |
162500 |
HNPP |
|
2 |
| Hereditární nádor prsu |
604373 |
CHEK2 |
|
6 |
| Sy. Marfan, typ 2 (MFS2) |
190181 |
TGFBR1 |
|
2 |
| Syndrom Fanconi-Bickel(glykonenóza XI) |
227810 |
GLUT2 |
|
1 |
| Epoxidhydroláza |
132810 |
EPHX1 |
|
1 |
| Cerebrální kavernosni malformace, (CCM3) |
603285 |
PDCD10 |
|
1 |
| HPA1 polymorfismus |
143020 |
HPA1 |
|
4 |
| Hemofilie B |
306900 |
F9 |
|
3 |
| Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci(MCAD) |
607008 |
MCAD |
|
2 |
| 8-Oxoguanin DNA glycosylase, OGG1 |
601982 |
OGG1 |
|
1 |
| Histokombapilita DR BETA-3 |
612735 |
HLA-DRB3 |
|
1 |
| Pelizaeus Merzbacherova ch. |
312080 |
PLP1 |
|
1 |
| X-vázaná recesivní ichtyóza |
308100 |
STS |
|
1 |
| Onkogenéza BRAF (melanom, kolorektální karcinom, papilární karcinom štítné žlázy) |
164757 |
BRAF |
|
11 |
| Borrelia sp. |
900055 |
|
|
1 |
| Kolorektální karcinom (Beta-catenin ) |
116806 |
CTNNB1 |
|
2 |
| Juvenilní polypóza |
174900 |
SMAD4 |
|
3 |
| Fenylketonurie (PKU) |
261600 |
PAH |
|
3 |
| Histokombapilita DR BETA-4 |
900039 |
DRB4 |
|
1 |
| Kongenitální myastenie s def.acetylcholinového receptoru |
608931 |
CHRNE |
|
1 |
| AD polycystóza ledvin |
173910 |
PKD2 |
|
2 |
| Přenašečství Spinální muskulární atrofie metodou MLPA |
300419 |
MRXARX |
|
5 |
| Aneuploidie chromozomů 13,18, 21, X a Y metodou QF PCR |
900013 |
QF PCR |
|
19 |
| Deficit biotinidázy |
253260 |
BTD |
|
2 |
| Rhabdomyosarkom |
268220 |
ARMS |
|
3 |
| Francisella tularensis |
900009 |
|
|
1 |
| Hereditární nepolyposní karc. tl. střeva |
609310 |
MLH1 |
|
6 |
| Medulární karcinom štítné žlázy |
155240 |
RET |
|
1 |
| Gen BIRC4 odující protein |
300079 |
BIRC4 |
|
1 |
| Alportův syndrom |
301050 |
COL4A5 |
|
3 |
| Niemann-Pickova ch., typ C1 |
257220 |
NPC1 |
|
1 |
| Mikrodelece chromozomu Y (DAZ) |
400003 |
DAZ1 |
|
4 |
| lidský herpes virus-6 |
900003 |
HHV-6 |
|
4 |
| Onkogenéza (ALL)-MLL |
159555 |
MLL/* |
|
5 |
| Thanatoforická dysplázie TD1, TD2 |
187600 |
FGFR3 |
|
3 |
| Histokompabilita DQ ALPHA -1 |
146880 |
HLA-DQA1 |
|
3 |
| Def. LCHAD: porucha mitochondriální beta-oxidace |
600890 |
HADHA |
|
2 |
| Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 2 |
601267 |
CCR2 |
|
1 |
| Koagulační faktor XI |
264900 |
F11 |
|
1 |
| Mutace CEBPA genu |
116897 |
CEBPA |
|
2 |
| Hereditární koproporfyrie |
121300 |
CPOX |
|
1 |
| Kongenitální adrenální hyperlazie (CAH) |
202010 |
CYP11B1 |
|
1 |
| Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob metodou karyomapping |
0 |
všechny geny a jejich kombinace |
|
1 |
| Ectopia lentis AR |
225100 |
ADAMTSL4 |
|
1 |
| Mozková arteriopatie , CADASIL |
125310 |
NOTCH3 |
|
1 |
| X-vázaná juvenilní retinoschisa, XLRS1 |
312700 |
RS1 |
|
2 |
| Pohlaví |
301200 |
AMELX, AMELY |
|
14 |
| Mukopolysacharidóza typ IIIC |
252930 |
HGSNAT |
|
2 |
| Hereditární fruktózová intolerance |
229600 |
ALDOB |
|
5 |
| Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky |
238331 |
DLD |
|
1 |
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 1; KIR2DL1 |
604936 |
KIR2DL1 |
|
1 |
| Neurofibromatóza typu I |
162200 |
NF1 |
|
6 |
| MYELOPEROXIDASE |
606989 |
MPO |
|
1 |
| Onkogenéza BRCA2 |
600185 |
BRCA2 |
|
14 |
| Neketotická hyperglycinémie |
605899 |
AMT |
|
1 |
| Onkogenéza APC (kolorektální karcinom) |
611731 |
APC |
|
2 |
| M. Canavan |
271900 |
ASPA |
|
1 |
| TTP, Metalloproteáza s trombospondinom typ 1 MOTIF |
604134 |
ADAMTS13 |
|
1 |
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, 3; KIR2DL3,NK-ASSOCIATED TRANSCRIPT 2A |
604938 |
3; KIR2DL3 |
|
1 |
| cytomegalovirus |
900010 |
CMV |
|
6 |
| Optická atrofie 1, AD |
165500 |
OPA1 |
|
2 |
| Def. C2 složky komplementu |
217000 |
C2 |
|
1 |
| Sy. Wiskott-Aldrich |
301000 |
WAS |
|
1 |
| Tiopurinová S-Metyltransferáza |
610460 |
TPMT |
|
4 |
| CDG syndrom typ Ic |
603147 |
ALG6 |
|
1 |
| Genotypizace krevnich skupin - RHD, RHCE, MNSs, Kidd, |
111680 |
1p36.2-p.34 |
|
2 |
| Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob přímou a nepřímou metodou |
900063 |
|
|
1 |
| Spinocerebelární ataxie 2, SCA2 |
183090 |
ATXN2 |
|
1 |
| Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit proteínu X vázajícího E 3 podj. |
245349 |
PDHX |
|
1 |
| Receptor aktivovaný peroxizómovými proliferátory - gamma 2 |
601487 |
PPARG |
|
1 |
| Sy. prodlouženého QT intervalu |
192500 |
LQT |
|
3 |
| Onkogenéza MYH11/CBFB |
160745 |
MYH11/CBFB |
|
4 |
| Def. alfa-1-antitrypsinu |
107400 |
SERPINA1 |
|
11 |
| Sy. Nijmegen breakage |
251260 |
NBS |
|
3 |
| Permanent Diabetes Mellitus of Infancy, PDMI |
606176 |
KCNJ11 |
|
1 |
| Mycobacterium tuberculosis complex |
900001 |
|
|
2 |
| Obezita |
601665 |
16q12.2 |
|
1 |
| Maternálně děděná ztráta sluchu(nesyndromová) |
561000 |
MRRNRl, MTTS1 |
|
2 |
| Sy. Marfan (MFS1) |
154700 |
FBN1 |
|
4 |
| Kongenitální erytropoetická porfyrie |
263700 |
UROS |
79277 |
1 |
| Diagnostika X-lymfoproliferativního syndromu 2 |
300635 |
XLP2 |
|
1 |
| CDG-Ia - mutace genu PMM2 |
601785 |
CDG-Ia |
|
1 |
| Hereditární leiomyomatóza a karcinom ledviny, HLRCC |
605839 |
FH |
|
2 |
| KILLER CELL IMMUNOGLOBULIN-LIKE RECEPTOR, THREE DOMAINS, 1; KIR3DL1 |
604946 |
KIR3DL1 |
|
1 |
| Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, NBIA1 |
606157 |
PANK2 |
|
1 |
| Vitamín K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 |
608547 |
VKORC1 |
|
14 |
| Tropheryma whipplei |
900006 |
16S rRNA |
|
1 |
| Sy. androgenové insesitivity(AIS) |
300068 |
AR |
|
2 |
| Adenomatózní polypóza tl. střeva |
175100 |
APC |
|
3 |
| Sy. Kearns-Sayre |
530000 |
KSS |
|
1 |
| Sy. Gilbert |
143500 |
UGT1A1 |
|
20 |
| Bakteriální 16S rib. podj. + typizace |
900056 |
|
|
1 |
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 4 |
606392 |
IPF1 |
|
1 |
| Retinoblastom |
180200 |
RB1 |
|
3 |
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 6 |
606394 |
NeuroD1 |
|
1 |
| Sy. Crigler-Najjar I |
218800 |
UGT1A1 |
|
3 |
| M.Krabbe |
245200 |
GALC |
|
1 |
| Faktor 5 Leiden |
188055 |
G1691A |
|
14 |
| Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) |
162000 |
UMOD |
|
1 |
| Leishmania spp. |
900008 |
|
|
1 |
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ1B, CMT1B, CMT2J |
607736 |
MPZ |
|
1 |
| Koagulační faktor V |
612309 |
F5 |
|
2 |
| Sy. Alpers |
203700 |
POLG1 |
|
1 |
| Neisseria gonorrhoeae |
900015 |
|
|
2 |
| Papilární karcinom ledviny, RCCP2 |
164860 |
MET |
|
3 |
| Sticklerův syndrom |
120140 |
COL2A1 |
|
1 |
| Těžká kombinovaná imunodeficience, XSCID |
300400 |
IL2RG |
|
1 |
| Beta-fibrinogen (FGB) |
134830 |
FGB |
|
9 |
| Imunoglobulin Kappa |
147200 |
IGKC |
|
2 |
| respirační viry |
900020 |
|
|
1 |
| Onkogenéza - detekce fúzního transkriptu IGH/MMSET |
254500 |
IGH/MMSET |
|
1 |
| Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 1 |
157640 |
POLG |
|
1 |
| Hluchota (nesyndromální) - DFNB1 |
220290 |
GJB2 |
|
22 |
| Histokompabilita DP BETA-1 |
142858 |
DP BETA-l, HLA-DPB1 |
|
1 |
| Histokombapilita DR BETA-5 |
604776 |
HLA-DRB5 |
|
1 |
| Onkogenéza (T-cell leukemie/lymfomy) |
186880 |
TCRA |
|
3 |
| Autozomálně recesivně dědičná střevní polypóza |
608456 |
MYH |
|
3 |
| Difúzní velkobuněčný lymfom (DLBCL) |
109565 |
BCL6 |
|
1 |
| Laktózová intolerance |
223100 |
LCT |
|
11 |
| Sy. Lowe - gen OCRL |
309000 |
OCRL |
|
1 |
| Juvenilní diabetes způsobený mutací inzulínového genu |
900040 |
INS |
|
1 |
| Trombophilia, aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical), |
188040 |
THBD |
|
2 |
| GM2-gangliosidosa typ II (M.Sandhoff) |
268800 |
HEXB |
|
1 |
| Amyotrofická laterární skleróza |
105400 |
SOD1 |
|
1 |
| Alkaptonurie |
203500 |
HGD |
|
1 |
| Tumor-nekrotizující faktor |
191160 |
TNF |
|
1 |
| Myofibrilární myopatie z dysfunkce alfa-B-krystalinu |
123590 |
CRYAB |
|
1 |
| WT1 GEN |
607102 |
11p13, 22q12 |
|
2 |
| Xanthinurie |
278300 |
XDH |
|
1 |
| Epidermoloytická hyperkeratóza |
139350 |
KRT1 |
|
1 |
| Dopa-responsivní dystonie |
128230 |
DYT5 |
|
1 |
| Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 3 |
609286 |
C10ORF2 |
|
1 |
| Glykogenóza typ 1A (GSD1A) |
232200 |
G6PC |
|
1 |
| Onkogenéza MYC |
190080 |
MYC |
|
4 |
| Sy. Apert |
101200 |
FGFR2 |
|
1 |
| Akutní intermitentní porfyrie (AIP) |
176000 |
HMBS |
79276 |
1 |
| Dominantní hereditární motorická neuropatie |
608014 |
HSP22 |
|
1 |
| Holoprosencefalie, HPE4 |
602630 |
TGIF |
|
1 |
| Neisseria meningitidis |
900046 |
|
|
1 |
| Mitochondriopatie MELAS |
540000 |
MELAS |
|
1 |
| Niemann-Pickova ch. A/B |
257200 |
SMPD1 |
|
1 |
| Clostridum difficile |
900061 |
|
|
1 |
| Def. faktoru II, protrombinu, 20210G-A polymorfismus |
176930 |
F2 |
|
40 |
| Nefrogení diabetes isipidus |
300538 |
AVPR2 |
|
1 |
| Wilsonova choroba (WD) |
277900 |
ATP7B |
|
14 |
| Charcot-Marie-Tooth ch. X dominantní |
302800 |
GJB1 (Connexin 32) |
|
1 |
| Protein C receptor |
600646 |
EPCR |
|
3 |
| Holoprosencefalie, HPE5 |
603073 |
ZIC2 |
|
1 |
| Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 4A; CMT4A |
214400 |
GDAP1 |
|
1 |
| Bordetella pertussis |
900052 |
|
|
2 |
| Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy |
607093 |
MTHFR |
|
27 |
| Holt Oramův syndrom |
142900 |
TBX5 |
|
1 |
| Fam. hypercholesterolemie (FH) |
143890 |
LDLR |
|
3 |
| Chondroitín sulfát proteoglycan 4 |
601172 |
CSPG 4 |
|
1 |
| Glykogenóza, typ Ib (GSD1B) |
232220 |
G6PT1 |
|
1 |
| Beta-adrenergní receptor 2 (Astma noční) |
109690 |
ADRB2 |
|
2 |
| Delece v AZF na Y chromozomu (sterilita u mužů) |
415000 |
AZFa,b,c |
|
22 |
| Progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA, autozomálně dominantní typ 2 |
609283 |
ANT1 |
|
1 |
| Incontinentia pigmenti |
308300 |
IKBKG, NEMO |
|
1 |
| Alportův syndrom, autozomálně recesivní |
203780 |
COL4A3, COL4A4 |
|
2 |
| Amyloidóza z depozice TTR |
105210 |
TTR |
|
2 |
| Leiomyomy(četné) podkožní a děložní |
150800 |
FH |
|
1 |
| hepatitis B virus |
900012 |
HBV |
|
3 |
| Osteogenesis imperfecta |
166200 |
COL1A1 |
|
1 |
| Thiopurin S-metyltransferáza |
187680 |
TPMT |
|
12 |
| Sy. DiGeorge/CATCH22/ |
188400 |
DGS |
|
6 |
| Cytochrom P450, polypeptid 2C9 |
601130 |
CYP2C9 |
|
14 |
| Gitelmanův syndrom |
600968 |
SLC12A3 |
|
1 |
| Deficit fumaráthydratázy |
606812 |
FH |
|
1 |
| Spinální a bulbární muskulární atrofie - Kennedyho choroba, SMAX1 |
313200 |
AR |
|
2 |
| Def. faktoru V |
227400 |
APC, F5, G169A |
|
27 |
| Deficit pyruvátdekarboxylázy, X-vázané |
312170 |
PDHA1 |
|
1 |
| Sy. Seathre-Chotzen |
601622 |
TWIST1 |
|
2 |
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 2 (NCL2) |
204500 |
CLN2 |
|
1 |
| Alfa-aktinin 3 |
102574 |
ACTN3 |
|
1 |
| Adrenoleukodystrofie X-vázaná |
300100 |
ABCD1 |
|
1 |
| Gykogenóza, typ III |
232400 |
AGL |
|
1 |
| Chlamydia trachomatis |
900018 |
CHT |
|
7 |
| Chemokine, CC MOTIF, RECEPTOR 5 |
601373 |
CCR5 |
|
2 |
| Diabetes mellitus MODY 5 |
137920 |
TCF2,HNF-1-BETA |
|
2 |
| Dilatační kardiomyopatie |
150330 |
LMNA |
|
2 |
| Preferenční antigen v melanomu, PRAME |
606021 |
PRAME |
|
1 |
| Glutarová acidurie typ I |
231670 |
GCDH |
|
1 |
| Angiotensin konvertující enzym (Hypertenze, Alzheimerova ch.) |
106180 |
ACE,DCP1 |
|
8 |
| Fabryho choroba, dif.angiokeratom |
301500 |
GLA |
|
1 |
| Identifikace osob, paternitní expertízy, DNA fingerprinting |
1 |
VNTR, STR |
|
19 |
| Def. fumarát hydratázy, leiomyomy, leiomyosarkomy |
136850 |
FH |
|
1 |
| Yersinia enterocolitica |
900032 |
ail. ystA |
|
1 |
| Janusova kináza 2 , V617F mut.(Myeloproliferace s erytrocytózou) |
147796 |
JAK2 |
|
18 |
| Def. proteinu S |
176880 |
PROS |
|
1 |
| Onkogenéza K-RAS |
190070 |
KRAS2 |
|
13 |
| Preimplantační genetická diagnostika aneuploidií a strukturních aberací metodou array CGH, masivně paralelního sekvenování, nebo karyomapping |
0 |
- |
|
5 |
| Onkogenéza PML/RARA |
102578 |
PML/RARA |
|
4 |
| Leberova hereditární optická neuropatie |
535000 |
LHON |
|
1 |
| Dermatofibrosarcoma protuberans |
607907 |
COLIA1/PDGFB |
|
3 |
| Mesothelin, MSLN |
601051 |
MSLN |
|
1 |
| Def. faktoru XIII (koagulace, stabilita fibrinu) |
134570 |
F113A1 |
|
7 |
| Methylmalonová acidurie, typ mut(0) |
251000 |
MUT |
|
1 |
| Onkogenéza AML1/ETO |
133435 |
ETO |
|
4 |
| Pseudohypoparathyroidismus, Albrightova hereditární osteodystrofie, pseudopseudohypopparathyroidismus |
139320 |
GNAS1 |
|
1 |
| Onkoprotein MDM2, Mouse double minute 2 homolog |
164785 |
MDM2 |
|
1 |
| CDG syndrom typ Ib |
602579 |
MPI |
|
1 |
| Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIA |
171400 |
MEN2A |
|
2 |
| Kaposi sarcoma herpes virus HHV-8 |
900026 |
ORFK-9 |
|
1 |
| Trombocytopatie |
160775 |
MYH 9 |
|
1 |
| Mikrosatelitová instabilita, nádory GIT (karcinom kolorekta, žaludku) - markery D2S123, D5S346, D17S250, BAT25, BAT26, BAT40 |
900029 |
|
|
2 |
| Chondrodysplasia punctata, X-dominantní, CDPX2 |
302960 |
EBP |
|
1 |
| Deficit cytochrom c-oxidázy |
602125 |
COX10 |
|
1 |
| Mukopolysacharidóza typ II |
309900 |
IDS |
|
2 |
| Cystická fibróza |
219700 |
CFTR |
|
28 |
| Niemann-Pickova ch., typ C2 |
607625 |
NPC2 |
|
1 |
| Arylamin-N-acetyltransferáza |
243400 |
NAT2, AAC2 |
|
1 |
| Sy. Rett |
312750 |
MECP2 |
|
2 |
| Mitochondriopatie MERRF |
545000 |
MERRF |
|
1 |
| Sy. Treacher-Collins- Franceschetti |
154500 |
TCOF |
|
1 |
| Idiopatická torsní dystonie typ 1, DYT 1 |
128100 |
TOR1A |
|
2 |
| adenoviry A-F |
900019 |
|
|
3 |
| Cystinóza |
219800 |
CTNS |
|
1 |
| Sy. Jarcho-Levin |
602768 |
DLL3 |
|
1 |
| Onkogenéza BCL2/IgH |
151430 |
BCL2 |
|
8 |
| Renální karcinomy asociované s translokací Xp11.2 |
314310 |
TFE3 |
|
2 |
| Virus chřipky A H1N1 |
900062 |
|
|
1 |
| Yersinia pseudotuberculosis |
900033 |
inv |
|
2 |
| Crohnova choroba |
266600 |
CARD15/NOD2 |
|
6 |
| Methylmalonová acidurie, typ cblA |
251100 |
MMAA |
|
1 |
| Familiární paragangliom |
602690 |
SDHD |
|
2 |
| Onkogenéza (CEL) -FIP1L1-PDGFRA |
607685 |
PDGFRA |
|
1 |
| Ichthyosis vulgaris |
146700 |
FLG |
|
1 |
| Carney complex 1 |
188830 |
PRKAR1A |
|
1 |
| Ureaplasma |
900042 |
|
|
2 |
| Pneumocystis carinii (jiroveci) |
900005 |
|
|
1 |
| aHUS (hemolytic uremic syndrom, atypical) |
217030 |
CFI |
|
2 |
| TOLL-interagující protein |
606277 |
TOLLIP |
|
1 |
| Hemoglobinopatie |
141900 |
HBB |
|
1 |
| Akutní myeloidní leukémie včetně MDS-RAEB |
156100 |
MGCR1 |
|
1 |
| Brutonova agamaglobulinemie |
300300 |
BTK |
|
1 |
| AD polycystóza ledvin |
601313 |
PKD1 |
|
3 |
| Onkogenéza - NRAS |
164790 |
NRAS |
|
12 |
| Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic 2 |
611938 |
CPVT2 |
|
1 |
| Kombinovaná imunodeficience, XCID |
312863 |
IL2RG |
|
1 |
| Onkogenéza HRAS |
190020 |
KRAS2 |
|
2 |
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 3 |
600496 |
TCF1,HNF-1ALPHA |
|
1 |
| Kongenitální katarakta s faciální dysmorfií a neuropatií - CCFDN |
604168 |
CTDP1 |
|
1 |
| Glutathion-S-transferáza M1 |
138350 |
GSTM1 |
|
4 |
| Def. apo-B100 (HF, a/hypo-betalipoproteinemie) |
107730 |
APOB,FLDB |
|
4 |
| Hepatitis C virus interferon, odpověď na léčbu |
607402 |
IL28B |
|
2 |
| Listeria monocytogenes |
900050 |
|
|
1 |
| Glutathion-S-transferáza pi 1 |
134660 |
GSTP1 |
|
3 |
| Bartonella henselae |
900025 |
None |
|
1 |
| Celiakální sprue |
212750 |
CD |
|
24 |
| Primární kongenitální glaukom |
137750 |
MYOC |
|
1 |
| Hypertrofické kardiomyopatie |
160760 |
14q12, 1q32 |
|
1 |
| Angelmanův syndrom |
105830 |
ANCR, UBE3A |
|
6 |
| Pohlaví |
300391 |
AMELX, AMELY |
|
1 |
| Paragangliom |
115310 |
PGL4 |
|
1 |
| Neuroblastom |
191290 |
TH |
|
1 |
| Cytochrom P450, polypeptid 1A1 (citlivost na polycyklické aromatické uhlovodíky) |
108330 |
CYP1A1 |
|
1 |
| Laktózová intolerance |
603202 |
LCT |
|
4 |
| Familiární maligní melanom |
600160 |
CDKN2A |
|
4 |
| herpes simplex virus-1, 2 |
900004 |
HSV-1,2 |
|
4 |
| Mycoplasma genitalium |
900030 |
|
|
1 |
| Beals syndrom |
612570 |
FBN2 |
|
1 |
| Alexandrova nemoc |
203450 |
GFAP |
|
1 |
| Hirschsprungova ch. |
142623 |
HSCR/MTC |
|
1 |
| Def. ornithintranskarbamylázy |
311250 |
OTC |
|
1 |
| Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 |
131100 |
MEN1 |
|
4 |
| Enterovíry |
900031 |
EV |
|
2 |
| Nesyndromová hluchota, DFNB1 |
121011 |
GJB2, GJB6 |
|
3 |
| Homocystinurie způsobená defektem v metabolismu kot |
602568 |
|
|
1 |
| Sy Curracino |
176450 |
7q36 |
|
1 |
| Integrin, PLATELET RECEPTOR FOR COLLAGEN |
192974 |
ITGA2, GP Ia/IIA |
|
4 |
| Sy. Pendred - PDS |
274600 |
SLC26A4 |
|
2 |
| Ageneze ledvin |
191830 |
HRA |
|
1 |
| Myotonická dystrofie typu I (DM1) |
160900 |
DMPK |
|
5 |
| Mukopolysacharidóza typ I |
252800 |
IDUA |
|
2 |
| Onkogenéza PIK3CA |
171834 |
PIK3CA |
|
3 |
| Kongenitální adrenální hyperplazie( CAH) |
201910 |
CYP21A2 |
|
4 |
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 8 (NCL8) |
600143 |
CLN8 |
|
1 |
| Hereditární nepolyposní karcinom tlustého střeva (Sy.Lynch) |
600678 |
MSH6 |
|
7 |
| X-ray repair, complementing defective, in chinese hamster cells 1 |
194360 |
XRCC1 |
|
1 |
| Hereditární senzitívní neuropatie |
605712 |
SPTLC1-exon5 |
|
1 |
| B-lymfoproliferace (IGH) |
147100 |
IGH |
|
5 |
| Cyclin D1 |
168461 |
CCND1 |
|
3 |
| Neketotická hyperglycinémie |
605899 |
GLDC |
|
1 |
| Onkogenéza (CML,ALL,AML)-BCR/ABL |
608232 |
BCR/ABL |
|
12 |
| Streptoccocus pneumoniae |
900048 |
|
|
2 |
| Aspergillus |
900014 |
|
|
2 |
| 3-hydroxy-3-methylglutarova acidurie |
246450 |
HMGCL |
|
1 |
| Fuzní gen BCR/ABL |
151410 |
BCR/ABL |
|
4 |
| Kampomelická dysplázie |
608160 |
SOX9 |
|
1 |
| Onkogenéza ALK (ALCL, NSCLC) |
105590 |
ALK |
|
3 |
| Ichtyózyformní erythroderma |
190195 |
TGM1 |
|
1 |
| Sy. Beckwith-Wiedemann |
130650 |
CDKN1C |
|
2 |
| Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) |
158900 |
FSHD1A |
|
1 |
| Duncanova nemoc |
308240 |
SH2D1A |
|
1 |
| Familiární paragangliom |
602413 |
SDHC |
|
2 |
| Neuronální ceroid lipofuscinóza 6 (NCL6) |
601780 |
CLN6 |
|
1 |
| Periferální Myelin Protein 22, (CMT1A) |
601097 |
PMP22 |
|
2 |
| Treponema pallidum |
900007 |
gen tmpA |
|
1 |
| Zygomety |
900059 |
|
|
1 |
| Chemokine, CXC MOTF, LIGAND 12(Stromal Cell-Derived Factor 1) |
600835 |
CXCL12 |
|
1 |
| Mohr-Tranebjaergův syndrom |
300356 |
MTS |
|
1 |
| Dopa-resposivní dystonie, SPR1 |
182125 |
SPR |
|
1 |
| Onkogenéza (B-cell leukemie) |
146980 |
IGKV |
|
4 |
| Nádory prsu |
164870 |
ERBB2 |
|
3 |
| Nitric oxidová syntása 3, NOS 3 |
163729 |
ENOS, NOS3 |
|
2 |
| Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIB; |
162300 |
MEN2B |
|
2 |
| MALT lymfom |
604860 |
AP12/MALT1 |
|
2 |
| Galaktosemie |
230400 |
GALT |
|
1 |
| Sy. Birt-Hogg-Dube |
602273 |
FLCN |
|
2 |
| T-buněční akutní lymfotická leukemie |
187040 |
TAL1 |
|
1 |
| Blefarofimosa, ptosa |
605597 |
FOXL2 |
|
3 |
| Hypertrigyceridemie, def. LPL (ApoCIII) |
107720 |
APOC3 |
|
1 |
| Mutace NPM 1 genu |
164040 |
NPM 1 |
|
4 |
| Sy. Cowden, CD, Sz Bannayan-Riley-Ruvacalba, BRRS |
158350 |
PTEN |
|
3 |
| Familiární hypercholesterolemie typu B, Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) |
144010 |
APOB |
|
14 |
| von Willebrandova choroba |
193400 |
VWF |
|
2 |
| Vyšetření chromozomálních aberací se zaměřením na nejčastější mikrodeleční/duplikační syndromy metodou array-CGH |
900065 |
|
|
7 |
| Dominantní hereditární motorická neuropatie, BSCL2 |
606158 |
BSCL2 |
|
1 |
| Familární maligní melanom |
123829 |
CDK4 |
|
3 |
| Sy Li-Fraumeni, LFS |
191170 |
TP53 |
|
9 |
| Atypická mycobacteria - typizace |
900045 |
|
|
2 |
| Legionella pneumophila |
900051 |
|
|
2 |
| Délka telomér |
609113 |
|
|
1 |
| Birt-Hogg-Dubé syndrom |
607273 |
BHD |
|
1 |
| Onkogenéza EGFR |
131550 |
EGFR |
|
10 |
| Maturity-Onset Diabetes of the Young, type 2 |
125851 |
GCK |
|
1 |
| Onkogenéza - MYCN |
164840 |
MYCN |
|
1 |
