Společnost lékařské genetiky a genomiky
České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně, z. s.

V roce 2O25 proběhne 27. celostátní konference DNA diagnostiky ve spolupráci se Slovenskou společností lékařské genetiky jako 1. československý kongres lékařské genetiky v termínu 2.–4. dubna 2025 v Luhačovicích, pozvánku naleznete v příloze.

Vážené kolegyně a kolegové,

dovolujeme si Vás pozvat na 24. ročník celostátní konference fetální medicíny, která se bude konat v pátek 17. ledna 2025 v Praze.

Bližší informace, včetně možnosti registrace naleznete na stránkách konference.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

také v letošním roce výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vyhlašuje tradiční Cenu o nejlepší publikaci za rok 2024.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP si vás dovoluje pozvat na 23. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“, který se bude konat ve středu 26. února 2025. Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Na základě Vašich pozitivních ohlasů bude i tentokrát místem konání Kongresový sál Hotelu Olšanka (Táboritská 1000/23, 130 00 Praha 3-Žižkov).

V časopise Česko-slovenská pediatrie byl publikován článek shrnující výsledky laboratorního novorozeneckého screeningu za roky 2010–2022:

• Votava F, Kožich V, Pešková K, Chrastina P, Hedelová M, Vinohradská H, et al.. Laboratorní novorozenecký screening v České republice: výsledky z období 2010-2022. Ces-slov Pediat. 2024;79(3):133-135. doi: 10.55095/CSPediatrie2024/022.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s ESHG vyhlašuje soutěž o národní ESHG Fellowship 2025. Podmínky SLG ČLS JEP pro účast v soutěži jsou následující:

• Věk do 35 let (v době konání ESHG konference 2025)
• Platné členství v SLG ČLS JEP
• Odeslaný konferenční příspěvek na letošní ESHG konferenci (jako prezentující autor)
• Uchazeč(ka) neobdržel(a) stejné stipendium již v minulých letech

Dne 9. 10. 2024 byla výborem SLG ČLS JEP schválena aktualizovaná rozšířená indikační kritéria pro germinální genetické testování pro nejčastější zhoubné nádory dospělého věku - viz příloha.

U příležitosti oslav 25. výročí od založení brněnské společnosti REPROMEDA se 18. září 2024 konala v Sono Centru v Brně konference Science in ART. Jsou dostupné záznamy přednášek z této konference.

S bolestí v srdci oznamujeme, že dne 7. října 2024 nás navždy opustil genetik a lékař v oblasti prenatální diagnostiky Karel Čutka. Zemřel ve věku 74 let po dlouhé nemoci.

MUDr. Karel Čutka se narodil v roce 1950 v Táboře. Absolvoval tamní gymnázium, poté vystudoval Fakultu všeobecného lékařství Univerzity Karlovy v Praze s promocí v roce 1974 stejně jako předtím jeho otec a později i syn. Následně získal atestaci v oborech Lékařská genetika a Gynekologie a porodnictví. V roce 1974 nastoupil na ženské oddělení Nemocnice České Budějovice. K 1. lednu 1983 bylo založeno samostatné Oddělení lékařské genetiky Nemocnice České Budějovice, jejímž primářem byl MUDr. Karel Čutka jmenován. V roce 1984 bylo pod jeho vedením zřízeno pracoviště prenatální diagnostiky. Nově zavedl odběr plodové vody za účelem vyšetření karyotypu plodu. Amniocentéza byla prováděna nejprve bez ultrazvukové kontroly a za několik let, jak je dnes standardem, pod kontrolou ultrazvuku. Ještě za působení v českobudějovické nemocnici stál MUDr. Karel Čutka u počátku IVF programu v jižních Čechách a v rámci tohoto programu trvá spolupráce se Sanatoriem ART dodnes.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

dovolujeme si Vás opět pozvat na další setkání Motolského DYSMO klubu.

Jde o formát inspirovaný workshopy pořádanými již tradičně v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG), na kterých jsou prezentovány především kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou „více hlav, více ví“.

Jsme ale otevření i prezentacím již vyřešených případů, které mohou být pro nás všechny poučné a zajímavé (například těch, které byly jako nedořešené prezentovány na předchozích DYSMO klubech).

Další takovéto setkání bychom rádi uspořádali na našem pracovišti ve FN Motol v pondělí 11. listopadu 2024 od 14.00.

V pondělí 2. září 2024 nás ve věku 87 let opustil náš vážený kolega MUDr. Josef Kofer, zakladatel Oddělení lékařské genetiky v Ústí nad Labem a jeho dlouholetý primář.

MUDr. Josef Kofer se narodil 19. srpna 1937 ve Šluknově. Po ukončení střední školy v Rumburku byl v roce 1955 přijat na Fakultu dětského lékařství Univerzity Karlovy v Praze, na které promoval v roce 1961. Už od začátku studia ho provázel zájem o genetiku. Přestože, s ohledem na 50. léta a propagaci lysenkovské genetiky se obor nepřednášel, navštěvoval soukromé přednášky jednoho ze zakladatelů československé genetiky, prof. Bohumila Sekly a v rámci studentské vědecké práce se zabýval problematikou alkaptonurie.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

dovolujeme si Vás také upozornit na 8. ročník Kardio Akademie IKEM, který probíhá v tomto roce, konkrétně pak 29. září je věnováno tématu Genetika v kardiologii. Na uvedeném odkazu je k dispozici kompletní program a možnost přihlášení. Na přípravě tohoto dne se podílí Centrum vysoce specializované péče o pacienty s dědičným kardiovaskulárním onemocněním, které je součástí Evropské referenční sítě (ERN) GUARD-Heart.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na další kurz IPVZ Genetika kardiovaskulárních onemocnění, který se bude konat 23. listopadu 2024 v hotelu ILF v Praze, na který je již také možné se přihlašovat. Na přípravě kurzu se podílí Centrum vysoce specializované péče o pacienty s dědičným kardiovaskulárním onemocněním, které je součástí Evropské referenční sítě (ERN) GUARD-Heart. Toto centrum se podílí i na organizaci dalších vzdělávacích akcí, například v rámci Kardio Akademie IKEM.

Níže přinášíme informace o kurzu Hereditary Cancer Genetics pořádaném ERN GENTURIS ve dnech 17.–20. září 2024 v italském Bertinoru.

Ve dnech 23.–25. října se v areálu Výstaviště Brno konají 48. brněnské onkologické dny a 38. konference pro nelékařské zdravotnické pracovníky. Více informací včetně možnosti registrace naleznete na webu akce na adrese onkologickedny.cz.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,
tak jako v minulých letech pořádá ÚBLG 2. LF UK a FN Motol Mezilaboratorní kontrolu kvality (MKK) molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy v ČR.

Pokud byste se této MKK chtěli účastnit, je nutné se opět k účasti přihlásit. Manipulační poplatek spojený s účastí v MKK je pro letošní rok stanoven na 1600 Kč (stejně jako v předchozím roce).

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na II. mezioborový seminář Post mortem vyšetření náhlé srdeční smrti, který se bude konat v pátek 13. září 2024 od 9.00 do 16.00 ve Výukovém centru Lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Hradci Králové (Sokolská 581). Akci pořádá Ústav soudního lékařství LF UK a FN Hradec Králové. Akce bude ohodnocena 3 kredity v rámci systému celoživotního vzdělávání České lékařské komory, pro jejich získání je třeba se také předem zaregistrovat.

Dovolujeme si Vás pozvat na XXXIV. Izakovičův memoriál, který se uskuteční 9.–11. října 2024 v hotelu Horizont Resort ve Staré Lesné. Organizátorem je Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky (SSLG), odborným garantem pak RNDr. Michal Konečný, PhD., prezident SSLG.

Dalši informace a možnost registrace naleznete na webu akce. Konference je možné účastnit se i aktivně formou přednášky či posteru, přihlášení se k aktivní účasti je možné do 15. července 2024.

Hlavní témata akce budou klinická genetika, molekulární genetika, prenatální genetická diagnostika, onkogenetika a vzácná onemocnění.

Výbor SLG upozorňuje na dnešní publikaci Metodického doporučení pro implementaci požadavků IVDR na prostředky vyráběné a používané pouze v rámci zdravotnického zařízení na webu Státního ústavu pro kontrolu léčiv (SÚKL).

Výbor SLG upozorňuje, že situace ohledně zveřejnění seznamu „in house vyráběných zdravotnických prostředků“ na webových stránkách daných institucí od 27. května 2024 se stále vyvíjí a čekáme na další podklady ze strany Ministerstva zdravotnictví, které budeme s členy naší odborné společnosti neprodleně sdílet jakmile budou k dispozici.

Za zveřejnění a oficiální podpis seznamu in house vyráběných zdravotnických prostředků na webových stránkách jednotlivých institucí jsou zodpovědní ze zákona výhradně statutární zástupci a nikoliv vedoucí laboratoří, kteří pro ně připraví podklady dle Metodického doporučení SÚKL. Současně upozorňujeme, že pouze ty prostředky, které splňují všechny požadavky v přiložených excelových tabulkách jsou v současné době vhodné ke zveřejnění.

Dnes, tzn. 25. dubna 2024 je tomu přesně 71 let, kdy vyšel v časopise Nature článek (resp. „dopis editorovi“) pánů Watsona a Cricka, který popisoval trojrozměrnou strukturu molekuly deoxyribonukleové kyseliny (DNA) s názvem Molecular structure of nucleic acids. Nešlo jen o výsledek práce těchto dvou vědců, ale také Maurice Wilkinse a Rosalind Franklinové. První tři získali v roce 1962 za tento objev Nobelovu cenu, Rosalind Franklinová se bohužel této pocty nedožila, zemřela 16. dubna 1958 na karcinom ovaria.

Právě 25. duben 2024 se proto připomíná jako Mezinárodní den DNA. Ale tento přelomový článek není jediným důvodem. Přesně o 50 let později, tedy 25. dubna 2003 bylo oznámeno dokončení sekvenování lidského genomu v rámci projektu The Human Genome Project.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, rádi bychom Vám připomněli, že Evropská referenční síť (ERN) GENTURIS, která se zaměřuje na vzácná hereditárně podmíněná nádorová onemocnění, pořádá každý rok několik velmi kvalitních a informačně hodnotných webinářů, kterých se můžete zúčastnit kdokoliv a zdarna. Je však nutná předchozí registrace. Zároveň jsou ke shlédnutí k dispozici záznamy již proběhlých seminářů.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

je mou velkou ctí Vás pozvat na mezinárodní Workshop s názvem: Shaping the Future by Reflecting on the Past: 50 Years of Congenital Anomalies Research.

Tento Workshop se koná v rámci výročního zasedání organizace ICBDSR, která se dlouhodobě věnuje epidemiologii vrozených vývojových vad.

Na tomto Workshopu, který se koná při příležitosti 50 let od založení organizace ICBDSR a zároveň 60 let od zahájení oficiální registrace vrozených vad v tehdejším Československu, vystoupí pozvaní hosté z ČR i ze zahraničí, kteří nás provedou historií, ukážou současné metodiky a standardy a dotknou se také budoucnosti.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na další setkání našeho Motolského DYSMO klubu.

Jde o formát inspirovaný workshopy, které již tradičně probíhají v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG), kde jsou prezentovány především kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou „více hlav, více ví“.

Jsme ale otevření i prezentacím již vyřešených případů, které mohou být pro nás všechny poučné a zajímavé (například i ty, které jako nedořešené byly prezentovány na některém z předchozích DYSMO klubů).

Další takovéto setkání bychom rádi uspořádali na našem pracovišti ve FN Motol ve středu 15. května 2024 od 14.00.

S hlubokým smutkem oznamujeme, že dne 25. března 2024 nás ve věku nedožitých 82 let opustila prof. Ing. Kyra Michalová DrSc. Byla jednou ze zakladatelek a vůdčí osobností nádorové cytogenetiky v České republice.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, milí přátelé.

Jménem vědeckého a organizačního výboru si Vás dovolujeme pozvat do Brna na 57. výroční cytogenomickou konferenci, která se bude konat 5.–6. září 2024 v kongresovém hotelu Orea Brno.

Podrobnější informace a registrace k aktivní i pasivní účasti jsou pro Vás k dispozici na webových stránkách konference.

Těšíme se na setkání s Vámi v Brně.

Za vědecký a organizační výbor

prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc.  

Výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP s hlubokým zármutkem oznamuje, že dne 12. února 2024 zemřel ve věku nedožitých 74 let náš dlouholetý kolega a kamarád MUDr. Vladimír Gregor, emeritní primář Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

zveme Vás na závěrečnou konferenci projektu Zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky specifických přenosných a nepřenosných onemocnění ve vybraných sociálně vyloučených lokalitách s romskými komunitami (registrační číslo ZD-ZDOVA2-001). Konference proběhne 16. dubna 2024 od 12.30 do 17.00 v Kaiserštejnském paláci (Malostranské nám. 23/37, Praha 1).

Program naleznete v příloze.

Československá společnost pro forenzní genetiku, z.s. (ČSSFG), pořádá konferenci Forensica 2024 v termínu 27.–29. května 2024 v Korunní pevnůstce (Pevnosti poznání) v Olomouci.

Tématem přednášek budou aktuální teoretické i praktické poznatky ohledně použití DNA v legálním kontextu, forenzní genomika, forenzní genetická genealogie, olfaktronika, fenotypování, masivně paralelní sekvenování, neautozomální markery, identifikace obětí hromadných neštěstí, interpretační rámec forenzně genetických vyšetření, bezpečnost forenzně genetických dat, testování na místě činu, nový znalecký zákon, využití umělé inteligence ve forenzních vědách. Tématem workshopů bude forenzně genetický software (Familias, DNAstatistx).

Rádi bychom zájemce pozvali na setkání Genomické platformy a výzkumné infrastruktury ELIXIR CZ na téma Federated Human Data in EU Projects and Activities / Federated EGA Node. Setkání se bude konat v hlavní posluchárně Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR, v. v. i. (Flemingovo náměstí 542/2, Praha 6).

Zveme tímto zájemce na povinný předatestační kurzu Psychologie genetického poradenství, který se koná ve čtvrtek 28. března 2024 v posluchárně SP1 ve FN Motol. Tento kurz je pořádaný Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol. Program kurzu naleznete v příloze.

Zveme tímto zájemce na specializační kurz Pokroky lékařské genetiky a specializační kurz v klinické genetice, který se koná v hotelu ILF (Budějovická 15, Praha 4) ve dnech 12. a 13. března 2024. Přihlášení je možné na portálu IPVZ.

Zveme tímto zájemce na nepovinný kurz Aktuální trendy v lékařské a laboratorní genetice, tematicky navazující na předcházející předatestační kurz Pokroky lékařské genetiky a specializační kurz v Klinické genetice. Kurz je určen pro všechny zájemce z řad lékařů a nelékařů se zájmem o prohloubení znalostí o moderních vyšetřovacích metodách laboratorní genetiky a možnostech jejich aplikace v klinické praxi.

Kurz se koná v hotelu ILF (Budějovická 15, Praha 4) ve čtvrtek 14. března 2024. Přihlášení je možné na portálu IPVZ.

V příloze naleznete sborník z 22. Kaprasova dne, který se koná 14. února 2024 v hotelu Olšanka v Praze.

Přijďte s námi oslavit Den vzácných onemocnění 2024.

Srdečně zveme na již tradiční seminář „Brno slaví Den vzácných onemocnění“, který se koná 22. února 2024, 13-18 hodin v Univerzitním kampusu, Brno, Kamenice 753/5, posluchárna B11/334.

Vzhledem k omezenému počtu míst prosíme o rezervaci.

Budeme rádi, pokud naši pozvánku budete i dále šířit mezi spřízněné lidi.

Těšíme se na setkání.

Renata Gaillyová
ÚLGG LF MU a FN Brno
za všechny organizátory

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás informovali, že ve dnech 17.–19. dubna 2024 proběhne 26. celostátní konference DNA diagnostiky v Brně, kolébce genetiky, a to konkrétně v Hotelu Passage v centru města.

Bližší informace o konferenci naleznete na webových stránkách konference.

Těšit se můžete mimo jiné i na přednášky držitele Nobelovy ceny Dr. Randyho W. Schekmana, RNDr. Vladimíra Beneše, CSc., či Dr. Anny Dolnik.

Součástí konference bude posterová sekce, praktický workshop a také společenský program.

Registraci na konferenci provádějte do 15. března 2024 prostřednictvím tohoto formuláře.

V případě zájmu o aktivní účast na konferenci přihlašte svůj příspěvek (abstrakt) prostřednictvím formuláře v systému Oxford Abstracts do 29. února 2024.

Máte-li jakýkoliv dotaz, prosím, neváhejte nás kontaktovat na e-mailu info@scientifika.eu.

Rádi bychom Vás pozvali na 2. ročník mezioborového semináře Hereditární karcinomy prsu a vaječníků, který se bude konat 5. a 6. dubna 2024 v Praze v hotelu Pyramida. Více informací v přiloženém programu, registrace je možná na adrese www.farmakoterapie.cz/registrace/BRCA.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s ESHG vyhlašuje soutěž o národní ESHG Fellowship 2024. Podmínky SLG ČLS JEP pro účast v soutěži jsou následující:

• Věk do 35 let
• Členství v SLG ČLS JEP
• Odeslaný konferenční příspěvek na letošní ESHG konferenci (jako prezentující autor)
• Uchazeč(ka) neobdržel(a) stejné stipendium již v minulých letech

Přihlášky zasílejte emailem na adresu vědeckého sekretáře SLG ČLS JEP MUDr. Antonína Šípka jr., Ph.D., (antonin.sipek@lf1.cuni.cz). Součástí přihlášky musí být kopie hlášeného abstraktu, krátký popis prezentovaného projektu (se zdůrazněním podílu uchazeče na celkové práci) a zároveň také stručný životopis uchazeče a přehled jeho dosavadní vědecké a publikační aktivity. Součástí životopisu musí být i fotografie uchazeče (fotografie vítěze bude předána ESHG pro potřeby jejich ročenky).

Přihlášky je možné zasílat do konce března 2024.

O udělení fellowshipu bude rozhodovat výbor SLG ČLS JEP. Kontakt na vítěze/vítězku bude předán přímo sekretariátu ESHG k dokončení potřebné administrativy.

V přiložené prezentaci naleznete přehled novinek v normě ČSN EN ISO 15189:2022 a srovnání s předchozí verzí 15189:2013. Touto normou se řídí akreditace zdravotnických laboratoří v České republice.

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN pořádá v pondělí 26. února 2023 od 17.00 v Lékařském domě (Sokolská 31, Praha 2) tradiční na téma Lékařská biologie a genetika: od retrospektivy k perspektivě. Koordinátorem je prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D., program je následující:

• Šeda, O. Úvod (5 min)
• Kotlas, J. Genetická konzultace v čase a v praxi (15 min)
• Štekrová, J. Pokroky v metodách molekulární genetiky u pacientů s dědičným onemocněním ledvin (15 min)
• Vodička, P. Studium genomické instability u solidních sporadických nádorů v posledních 5 letech a výhled na další období (15 min)
• Lazar, J. Optická mikroskopie v medicíně: od drobnohledu až po sledování specifických molekulárních procesů v živých buňkách a tkáních (15 min)
• Diskuse (25 min)

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

také v letošním roce výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vyhlašuje tradiční Cenu o nejlepší publikaci za rok 2023.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP si vás dovoluje pozvat na 22. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“, který se bude konat ve středu 14. února 2024. Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Centrum lékařské a reprodukční genetiky GENNET, člen skupiny FutureLife, si dovoluje oznámit, že Prague Spring Symposium 2024 se bude konat v Praze 24. května 2024. Podobně jako předchozí ročníky bude i toto sympózium pokrývat aktuální témata v reprodukční medicíně. Přesný program a místo konání budou oznámeny během ledna 2024. Program a možnost registrace naleznete na webu praguespringsymposium.com.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

po úspěšných předchozích sympoziích a konferencích v Budapešti, Olomouci, Martině, Splitu a Debrecíně bychom vás rádi pozvali opět do Olomouce na již 6. ročník Středo-východoevropského kongresu o volné DNA a jejím využití v lékařské praxi (CEE cfDNA). Cílem kongresu je prohloubit a dále rozšiřovat znalosti o cfDNA nejenom v rámci NIPT, ale také v dalších oblastech medicíny.

Kongres se koná 7.-8. března 2024 v Clarion Congress hotelu v Olomouci. Další informace, včetně programu a možnosti přihlášení, naleznete na webu konference na adrese fetus.fetmed.cz/ceec-cfdna.

Vážené kolegyně a kolegové,

srdečně Vás zvu na  23. ročník celostátní konference fetální medicíny dne 19. ledna 2024 v Praze. 

Tradice této úzce zaměřené konference je velmi zavazující a proto jsme opět připraveni vytvořit zajímavý a poučný program. Děkuji všem, kteří budou vážit dalekou cestu ze všech koutů naší vlasti a děkuji také přátelům ze Slovenska, kteří jsou již standardní součástí našich vzájemných setkání. 

Bez Vaší aktivní účasti a zájmu o fetální  medicínu by to nebylo možné. Úroveň naší fetální medicíny díky Vám drží krok se světovou špičkou. 

Rádi bychom Vás pozvali na klinický seminář Oční kliniky 1. LF UK a VFN Indikace a přínos genetického testování v oftalmologii, který se koná 2. listopadu 2023 od 16.00 do 17.00 v posluchárně Oční kliniky 1. LF UK a VFN (budova A6, U Nemocnice 2, Praha 2). Viz přiložená pozvánka.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, rádi bychom Vás pozvali na Čechovu konferenci Ultrazvuk a zobrazování v gynekologii a porodnictví, která se koná ve dnech 14.—16. září 2023 v Clarion Congress hotelu v Olomouci. Konferenci pořádá Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation z Londýna. Více informací (včetně programu a možnosti přihlášení) naleznete na webu konference na adrese ultrazvuk2023.csupg.cz.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na další setkání našeho Motolského DYSMO klubu.

Jde o formát inspirovaný workshopy, které již tradičně probíhají v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG), kde jsou prezentovány především kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou „více hlav, více ví“.

Jsme ale otevření i prezentacím již vyřešených případů, které mohou být pro nás všechny poučné a zajímavé (například i ty, které jako nedořešené byly prezentovány na některém z předchozích DYSMO klubů).

Další takovéto setkání bychom rádi uspořádali na našem pracovišti ve FN Motol v pondělí 11. září 2023 od 14.00.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na kurz IPVZ Genetika kardiovaskulárních onemocnění, který se bude konat 21. října 2023 v hotelu ILF v Praze, na který je již také možné se přihlašovat.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na mezioborový seminář Postmortem kardiogenetická diagnostika náhlé srdeční smrti, který se koná 22. září 2023 a pořádá ho Ústav soudního lékařství Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové. Místem konání je výukové centrum LF HK UK (Sokolská 581, Hradec Králové). Program tohoto semináře, možnost registrace a další podrobnosti naleznete zde.

Výbor SLG ČLS JEP byl žádán o vyjádření k nabídce DTC genetických testů společnosti Macromo s.r.o. Výbor SLG ČLS JEP konstatuje:

1. Problematiku DTC testování řeší stanovisko ESHG, ke kterému se SLG ČLS přihlásila, český překlad je k dispozici zde:
   https://slg.cz/documents/68/stanovisko-eshg-dtc.pdf
2. Pokud jsou nabízeny genetické testy zaměřené na zhodnocení predisposic a rizik závažných onemocnění, je nezbytné, aby poskytovatel těchto vyšetření splňoval podmínky definované v Zákoně č. 373/2011 Sb. o specifických zdravotních službách. Pokud nejsou tyto podmínky naplněny, může se jednat o protiprávní jednání, to však SLG ČLS JEP samotná nemůže posoudit.
3. SLG ČLS JEP připomíná, že vyšetření lékařským genetikem za účelem ověření genetických rizik plynoucích z pozitivní rodinné anamnézy je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, stejně tak jako i genetická laboratorní vyšetření, pokud jsou indikována lékařem odbornosti 208 (lékařská genetika). DTC testy pro samoplátce tak jistě nejsou jedinou cestou jak takováto rizika ověřit. Pracoviště lékařské genetiky v České republice naleznete v tomto seznamu: https://slg.cz/pracoviste/kg/

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na Sjezd genetických laborantů a sester, který se koná ve čtvrtek 25. května 2023 v Hradci Králové. Bližší informace a registrační formulář naleznete na stránce www.signify.cz/sjezd-genetickych-laborantu-a-sester/. Uzávěrka přihlášek k aktivní účasti je do 9. května 2023 (abstrakt je nutné zaslat nejpozději do 19. května 2023), k pasivní účasti je pak možné se přihlásit až do 21. května 2023.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

dovolujeme si vás pozvat na 56. výroční cytogenomickou konferenci, která se bude konat 7. - 8. září 2023 v kongresovém hotelu Clarion Ostrava.

Podrobnější informace a registrace k aktivní i pasivní účasti pro vás budou k dispozici na webových stránkách cytogenomika2023.cz.

Dovolujeme si Vás pozvat na setkání pacientů se vzácným dědičným onemocněním srdce, ledvin a jater spolu s jejich blízkými do IKEM. Setkání se uskuteční v sobotu 27. května 2023 od 9.00 do 15.00 v Kongresovém sálu IKEM v 5. patře. Pacientské setkání se bude konat v osobní i virtuální formě. Registrace je možná do 20. května 2023 na adrese www.setkanipacientu.ikem.cz.

V rámci projektu RD-CODE, jeho hlavním cílem byla podpora implementace a zvýšeného používání nomenklatury vzácných onemocnění portálu Orphanet a tzv. Orphakódů ve zdravotnických informačních systémech, pilotně v České Republice, Rumunsku, Španělsku a na Maltě, byly jako výstupy vytvořeny i dva dokumenty, jeden sloužící jako průvodce kódováním, druhý shrnující zkušenosti s zaváděním tohoto kodování. Oba dokumenty (resp. jejich český překlad) byly nyní umístěny na stránku rd-code.ublg.cz. Tyto postupy a zkušenosti pak budou dále využity v dalších zemích (viz navazující projekty OD4RD a OD4RD2) a zároveň povedou k vytvoření standardizovaného nástroje pro kódování vzácných onemocnění na evropské úrovni.

Projekt Solve-RD, jehož cílem bylo pátrat po příčinách dosud neobjasněných případů vzácných onemocnění a který byl v letech 2018-2022 financován Evropskou komisí se přiblížil ke svému konci. Závěrečný meeting projektu se koná v Praze od pondělí 24. do středy 26. dubna 2023. Ačkoliv účast přímo na místě je možná pouze pro účastníky projektu, akce bude i streamována a registrace pro online účast je otevřena pro všechny zájemce. Uzávěrka registrací pro online účast je 23. dubna 2023. Předběžný program i registrační formulář naleznete zde.

Ve středu 26. dubna 2023 se pak od 8.30 do 12.30 koná sekce The Impact of Solve-RD on Research & Care of Rare Disease Patients, ke které se mohou připojit (Zoom) všichni zájemci bez omezení. Registrace je možná zde.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, Slovenská společnost lékařské genetiky si Vás dovoluje pozvat na XXXIII. ročník Izakovičova memoriálu, který se uskuteční 19.-20. října 2023 v hotelu Družba v Jasnej (Nízké Tatry). Další informace a možnost registrace zde. Registrace k aktivní účasti (odeslání abstraktu) a platba sníženého účastnického poplatku je možná do 30. června 2023, do 31. července 2023 bude rozesíláno oznámení o přijetí abstraktu, 20. září 2023 by pak měl být uveřejněn program konference.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol pořádá v pondělí 27. února 2023 od 17.00 tradiční Seklův večer na téma Genetika vzácných onemocnění a Evropské referenční sítě.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

dovolujeme si Vás pozvat na slavnostní odhalení monumentu Hrachovina, který byl vytvořen jako pocta zakladateli genetiky G. J. Mendelovi. Socha nesoucí vzorek jeho DNA je odkazem pro budoucí generace a hlavním prvkem nově zrekonstruovaného Mendlova náměstí.

Slavnostní akt se uskuteční v úterý 21. února 2023 v 10.00 na Mendlově náměstí v Brně.

Rádi bychom Vás upozornili i na další ročník Evropské konference lidské genetiky (European Human Genetics Conference), kterou každoročně pořádá Evropská společnost pro lidskou genetiku (European Society of Human Genetics - ESHG). Letos se konference koná od soboty 10. června do úterý 13. června 2023 v Glasgow. Další informace a možnost registrace viz 2023.eshg.org.

Termín pro registraci k aktivní účasti byl zatím prodloužen do čtvrtka 16. února 2023.

Vážené kolegyně, Vážení kolegové,
rádi bychom Vás pozvali na konferenci 36. pracovní dny - dědičné metabolické poruchy, která se bude konat 3. - 5. května 2023 ve Znojmě. Zázemím naší konference bude Premium hotel Znojmo. Hlavními tématy budou v letošním roce lysozomální onemocnění, dědičné poruchy glykosylace a nebude chybět tradiční sekce varia. Více informací najdete na www.pracovnidny.cz.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

ještě jednou si Vás dovolujeme pozvat na letošní Kaprasův den, který se koná ve středu 15. února 2023. V přílohách naleznete program konference a také sborník s abstrakty/anotacemi příspěvků z konference.

Kaprasův den 2023 - program

Kaprasův den 2023 - sborník

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na 25. celostátní konferenci DNA diagnostiky, která se bude konat ve čtvrtek 20. dubna a pátek 21. dubna 2023 v hotelu Element v Lipně nad Vltavou. Konferenci pořádá Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a Laboratoř molekulární biologie a genetiky Nemocnice České Budějovice.

Registrace k aktivní účasti je možná do 31. března 2023, k pasivní do 7. dubna 2023.

Účastnický poplatek je 2500 Kč pro členy Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 2700 Kč pro nečleny.

Další informace budou postupně přibývat přímo na webu konference, registrace je již spuštěna zde.

Poslední únorový den se od roku 2008 připomíná jako Den vzácných onemocnění. Poprvé tomu tak bylo 29. února 2008 z iniciativy evropské pacientské organizace EURORDIS. A proč zrovna poslední den v únoru? Protože v případě přestupného roku je posledním únorovým dnem právě 29. A jelikož takové datum se neopakuje každý rok, je vlastně také vzácné. V případě, že zrovna není přestupný rok, se pak tento den připomíná 28. února. Stejně tak tomu bude i letos. Letos se při příležitosti této události pod koná konference v Brně, jejíž program naleznete v příloze.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali 6. ročník semináře reprodukční medicíny REPROMED 2023, který pořádá GENNET.

Další informace včetně programu a registračního formuláře naleznete na adrese www.gennet.cz/repromed.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom opět po delší přestávce způsobené jak epidemiologicky komplikovanou situací, tak bohužel také tím, že se nesešel dostatek příspěvků (resp. nebyly žádné), uspořádali Motolský DYSMO klub.

Další setkání plánujeme opět v Motole, jako termín jsme zvolili úterý 14. února 2023 od 14.00, tedy den předcházející letošnímu Kaprasovu dni, který se koná ve středu 15. února 2023.

V případě Vašeho zájmu o účast prosíme o registraci. V registraci nám prosím v poznámce uveďte počet pacientů (resp. případů, pokud jde třeba o více členů rodiny), které byste chtěli prezentovat a případně i problematiku, do které spadají (neurovývojová postižení, malý vzrůst, etc.). Vámi prezentované případy prosíme zpracujte do podoby prezentací, ty nám pošlete na níže uvedené adresy do pátku 3. února 2023.

Na pátek 20. ledna 2023 je naplánována 22. celostátní konference fetální medicíny, která se letos bude konat ve Velké posluchárně FN Motol a 2. lékařské fakulty. Aktuální informace, předpokládaný program a možnost registrace naleznete na webu fetmed2023.csupg.cz.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

také v letošním roce výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vyhlašuje tradiční Cenu o nejlepší publikaci, tentokrát za rok 2022.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP si vás dovoluje pozvat na 21. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“, který se bude konat ve středu 15. února 2023 ve Velké posluchárně Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2). Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

K aktivní i pasivní účasti je nutné se přihlásit – a to pomocí tohoto formuláře. Z kapacitních důvodů není registrace na místě možná.

Pro tradičně velký počet aktivních příspěvků otevíráme letos opět i posterovou sekci.

Ve věku 83 let v úterý 29. listopadu 2022 zemřel významný český vědec a genetik MUDr. Radim Šrám, CSc. Působil na Ústavu experimentální medicíny Akademie věd ČR. Doktor Šrám byl celosvětově uznávaným odborníkem v oblasti genotoxikologie a vlivů znečištěného životního prostředí na lidské zdraví. Za svoji práci získal řadu ocenění, například cenu Česká hlava nebo medaili Jana Evangelisty Purkyně. V roce 2019 obdržel čestné členství ve Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Více informací viz web AV ČR nebo zpráva ČTK.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom oznámili, že další ročník Kaprasova dne (tentokrát již v klasické podobě) se bude konat ve středu 15. února 2023 na již tradičním místě, v budově Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2).

Registrace k aktivní i pasivní účasti na konferenci bude otevřena v průběhu prosince.

Ačkoliv nás nebudou (snad) již nijak omezovat oficiální nařízení, mějte prosím na paměti, že kapacita posluchárny je omezená, nenechávejte proto, prosím, registraci na poslední chvíli. V minulých letech se i stávalo, že bylo nutné registraci uzavřít před posledním dnem registrace právě kvůli vyčerpané kapacitě.

Na Vaši účast se těší:

MUDr. Antonín Šípek Jr, Ph.D. (antonin.sipek@lf1.cuni.cz)
MUDr. Romana Mihalová (romana.mihalova@lf1.cuni.cz)
MUDr. Vladimír Gregor (vladimir.gregor@ftn.cz)

V rámci českého předsednictví v Radě EU se v Praze ve dnech 25. a 26. října 2022 konala konference Towards a New European Policy Framework: Building the future together for rare diseases. Konferenci bylo možné sledovat i online, zároveň byl oba dva dny pořizován i záznam, který je možné zdarma shlédnout i nyní na portálu YouTube: 1. den, 2. den. Viz Zpráva o konferenci

Výstupem této konference je i dokument „call to action“, kde jsou uvedeny i body k úpravě chystaného nařízení EU IVD-R. K této výzvě se již k 9. prosinci 2022 připojilo 21 zemí (a navíc ČR jako předsedající země) z 27 členských zemí EU, včetně Německa a Francie, viz Tisková zpráva 9. 12. 2022 o podpoře "call to action" pro vzácná onemocnění (anglicky), nebo český překlad.

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP plně podporuje závěry této „Call to Action“, včetně ustanovení týkajících se vypracování doporučení ze strany MDCG k „orphan diagnostics“ (blíže viz tato prezentace).

Dne 23. července 2022 v rámci českého předsednictví v Radě EU proběhl také specializovaný workshop  k problematice novorozeneckého screeningu (novorozeneckyscreening.vzacna-onemocneni.cz).

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na 26. kongres o ateroskleróze, který pořádá Česká společnost pro aterosklerózu a na které jeden z bloků je připraven ve spolupráci se Společností lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. Tento kongres se koná 1.-3. prosince 2022 v hotelu Best Western Premier Hotel International v Brně. Další informace, včetně programu a registrace naleznete zde.

Rádi bychom upozornili na seminář pořádaný ERN GENTURIS na téma Childhood cancer and genetic tumour risk syndromes – the geneticist's perspective. Účast na webináři je zdarma, jen je nutná předchozí registrace. Z předchozích webinářů byl pořizován záznam a tyto záznamy jsou volně dostupné, stejně tak je tomu i u tohoto webináře.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

v nakladatelství Grada právě vyšla nová kniha Hereditární nádorová onemocnění v klinické praxi od kolektivu autorů a autorek pod vedením doc. Lenky Foretové. Další informace o knize včetně možnosti jejího objednání naleznete přímo na webu vydavatelství. Dále Vám přinášíme stručnou anotaci obsahu této knihy.

Do sekce Vzdělávání byly doplněny termíny plánovaných vzdělávacích akcí a atestací pro lékaře i nelékaře v roce 2023.

Doporučení k testování BRCA1/BRCA2 a dalších genů pro účely léčby schválené 7. září 2022 výborem Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. Poslední aktualizace proběhla 21. října 2022. Další aktualizace budou prováděny ročně, dle nových indikací.

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

dovolujeme si Vás pozvat na jednodenní sympozium o diagnostice a léčbě dystonií – od fenotypu ke genotypu a zase zpět.
O své zkušenosti s poruchami hybnosti se podělí nejen významní odborníci z České a Slovenské republiky, ale i zahraniční hosté.

Více informací naleznete na www.dendystonie.cz.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom nejen zájemce o kardiogenetickou problematiku pozvali na kurz Genetika kardiovaskulárních onemocnění pro praxi, který se bude konat v sobotu 22. října 2022 v hotelu ILF v Praze. Více informací a možnost přihlášení naleznete na webu IPVZ.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, milí přátelé,

jménem organizačního výboru si Vás dovolujeme informovat o prodloužení termínu registrace k aktivní účasti a zaslání abstrakt na Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetickou konferenci, které se uskuteční 15.–16. září 2022 ve WELNESS Hotelu STEP v Praze.

Termín k aktivní účasti a zaslání abstrakt byl prodloužen do 8. 7. 2022.

Těšíme se na setkání s Vámi v Praze!

Za vědecký a organizační výbor
Zuzana Zemanová

Ústav biologie a lékařské genetiky (ÚBLG) 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole plánoval minulý rok oslavy 60 let od svého založení. Bohužel loňská situace podobným akcím moc nepřála a proto byla celá událost o rok posunuta a nyní tak jde o 61. výročí. Tento rok také slaví významné životní jubileum doc. MUDr. Milan Macek sr., CSc., který se na budování ÚBLG významnou měrou podílel (viz rozhovor na webu 2. LF UK). K připomenutí obojí se ve čtvrtek 23. června 2022 od 13.00 koná ve Velké posluchárně v budově ředitelství FN Motol slavnostní seminář. Program semináře naleznete v příloze.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, milí přátelé,

dovolujeme si Vám připomenout poslední možnost registrace k aktivní účasti na Celostátním sjezdu Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetické konferenci, které se uskuteční 15.–16. září 2022 ve WELNESS Hotelu STEP v Praze.

Lhůta pro odeslání abstrakt je do 30. 6. 2022.

Do registračního systému na adrese www.cytogenomika-konference.cz/abstrakta můžete vložit abstrakt svého ústního sdělení nebo posteru. V letošním roce proběhne Soutěž mladých genetiků do 35 let o nejlepší abstrakt, které se může zúčastnit první autor abstraktu, jehož věk v době konání konference (do 15. 9. 2022) nedosáhne 36 let.

Na webových stránkách www.cytogenomika-konference.cz naleznete pokyny k přípravě a zasílání abstrakt a veškeré další potřebné informace o konferenci.

V případě jakýchkoliv nejasností nás můžete kontaktovat na e-mailové adrese zuze@vfn.cz a info@cytogenomika2022.cz.

Těšíme na setkání s Vámi v Praze.

Za vědecký a organizační výbor

Zuzana Zemanová

Od 26. května 2022 je účinné Nařízení Evropského parlamentu a Rady (EU) ze dne 5. dubna 2017 o diagnostických zdravotnických prostředcích in vitro a o zrušení směrnice 98/79/ES a rozhodnutí Komise 2010/227/EU (dále jen „IVDR“), v plném znění zde.

Rádi bychom upozornili na webinář, který na středu 22. června 2022 k tomuto tématu chystá Evropská společnost pro lidskou genetiku (ESHG). Webinář je zdarma, ale je nutná předchozí registrace.

Jelikož tato problematika je důležitá i pro laboratoře lékařské genetiky, doplnili jsme na web SLG samostatnou sekci, kam budeme umisťovat odkazy a další zdroje.

V České republice se tématu věnuje Aliance pro IVD-R, ale i jednotlivé odborné společnosti a diskutováno je i na úrovni Ministerstva zdravotnictví ČR.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,
tak jako v minulých letech pořádá naše pracoviště Mezilaboratorní kontrolu kvality (MKK) molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy v ČR.

Těm z Vás, kteří se účastnili v minulých letech děkujeme. Pokud byste se chtěli účastnit i letos, je nutné se opět k účasti přihlásit. Časový harmonogram zůstává i nadále stejný. Manipulační poplatek spojený s účastí v MKK je pro letošní rok 1600 Kč.
Registrace bude možná od 4. června do 1. července 2022 vyplněním registračního formuláře.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na 46. brněnské onkologické dny a 36. konferenci pro nelékařské zdravotnické pracovníky, které se uskuteční od 12. do 14. října 2022 v areálu brněnského výstaviště.

Více informací naleznete na stránce www.onkologickedny.cz.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Ráda bych vás ještě jednou pozvala na Celostátní sjezd lékařské genetiky a genomiky a 55. výroční cytogenetickou konferenci, která se bude konat 15. – 16. 9. 2022 ve WELLNESS HOTELU STEP v Praze. Registrace k aktivní i pasivní účasti je pro Vás otevřena na webových stránkách kongresu na adrese www.cytogenomika2022.cz.

Těšíme se na setkání s Vámi.

Za vědecký a organizační výbor

Doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.

Aktualizace 5. září 2022: Vzhledem k tomu, že nedorazily skoro žádné kazuistiky k prezentování, rozhodli jsme se DYSMO klub odložit – další vhodný termín by mohl být před Kaprasovým dnem v lednu či únoru 2023.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom po více než dvouleté přestávce opět uspořádali setkání, kterému říkáme Motolský DYSMO klub. Tento formát je inspirovaný workshopy, které již tradičně probíhají v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG). Na těchto setkáních jsou prezentovány kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou „více hlav, více ví“.

Má jít především o platformu k diskuzi nad nedořešenými případy a tedy aktivní účast přihlášených je předpokládána. Proto prosíme ty, kteří doposud prezentaci nezaslali, aby tak učinili co nejdříve (původní termín byl do 2. září 2022). Věříme, že zajímavými přípday přispějí i kolegyně z laboratoří.
Další takovéto setkání plánujeme opět v Motole, jako termín jsme zvolili středu 14. září 2022 od 14.00. Termín byl vybrán s ohledem na Sjezd SLG ČLS JEP, který začíná hned následující den také v Praze.

V případě Vašeho zájmu o účast prosíme o registraci. V registraci nám prosím v poznámce uveďte počet pacientů (resp. případů, pokud jde třeba o více členů rodiny), které byste chtěli prezentovat a případně i problematiku, do které spadají (neurovývojová postižení, malý vzrůst, etc.). Vámi prezentované případy prosíme zpracujte do podoby prezentací, ty nám pošlete na níže uvedené adresy do pátku 2. září 2022.

Těšíme se na setkání v září u nás v Praze.

MUDr. Marek Turnovec (marek.turnovec@fnmotol.cz)
Prim. MUDr. Markéta Havlovicová (marketa.havlovicova@fnmotol.cz)
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

v letošním roce byl ve Fakultní nemocnici Olomouc (FNOL) zahájen pilotní projekt HEPACAS (Hereditary Pancreatic Cancer Screening), jehož cílem je snížení výskytu a mortality karcinomu pankreatu záchytem potenciálně kurabilních neoplazií u asymptomatických rizikových jedinců.

Projekt je koncipován jako kohortová studie v podobě screeningového programu. Účastník zařazený do projektu na základně pozitivní rodinné anamnézy nebo prokázané predisponující zárodečné mutace absolvuje jednou ročně vyšetření pankreatu pomocí endoskopické ultrasonografie (EUS) s magnetickou rezonancí (MR/MRCP), krevních testů a klinického vyšetření, a v případě pozitivního nálezu mu je nabídnuto adekvátní řešení dle doporučených klinických postupů. Na základě hodnocení dlouhodobých výsledků účastníků tohoto projektu by bylo možné uvažovat o zavedení screeningového programu do klinické praxe. Podrobné informace k tématu a projektu naleznete v publikaci (doi:10.48095/ccgh2021390).

V případě zájmu o participaci na tomto projektu je možné kontaktovat hlavní řešitele MUDr. Petra Vaňka (Petr.Vanek3@fnol.cz) nebo MUDr. Vincenta Zoundjiekpona (Vincent.Zoundjiekpon@fnol.cz) za II. interní kliniku FNOL, případně doc. RNDr. Radka Vrtěla (Radek.Vrtel@fnol.cz), Ph.D., nebo Mgr. Máriu Janíkovou (Maria.Janikova@fnol.cz), Ph.D., za Ústav lékařské genetiky FNOL.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

V letošním roce se vrací ESHG konference v hybridní podobě (https://2022.eshg.org/) Také letos se ESHG rozhodla udělit i národní stipendia, tedy finančně podpořit účast na konferenci osobě, kterou nominují národní odborné společnosti.

Proto výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s ESHG vyhlašuje soutěž o ESHG Fellowship 2022. Podmínky SLG ČLS JEP pro účast v soutěži zůstávají stejné:

• Věk do 35 let
• Členství v SLG ČLS JEP
• Odeslaný konferenční příspěvek na letošní ESHG konferenci (jako prezentující autor)
• Uchazeč(ka) neobdržel(a) stejné stipendium již v minulých letech

Přihlášky zasílejte emailem na adresu vědeckého sekretáře SLG ČLS JEP MUDr. Antonína Šípka jr., Ph.D. – antonin.sipek@lf1.cuni.cz. Součástí přihlášky musí být kopie hlášeného abstraktu, krátký popis projektu (se zdůrazněním podílu uchazeče na celkové práci) a zároveň také stručný životopis uchazeče a přehled jeho dosavadní vědecké a publikační aktivity. Součástí životopisu musí být fotografie uchazeče (fotografie vítěze bude předána ESHG pro potřeby jejich ročenky).

Přihlášky je možné zasílat do 11. března 2022. Omlouváme se za šibeniční termín, ale atypicky brzký termín pro odeslání nominace zvolila sama ESHG.

O udělení fellowshipu bude rozhodovat výbor SLG ČLS JEP. Kontakt na vítěze/vítězku bude předán přímo sekretariátu ESHG k dokončení potřebné administrativy.

Podobně jako poslední únorový den je Dnem vzácných onemocnění, tak 3. březen se připomíná jako Mezinárodní den vrozených vad.

Více informací naleznete zde:

• www.vrozene-vady.cz/mezinarodni-den-vv/
• www.worldbirthdefectsday.org

Poslední únorový den se každoročně připomíná Den vzácných onemocnění. Vzácné onemocnění je takové, které postihuje méně než jedno člověka ze dvou tisíc. Odhaduje se, že vzácných onemocnění je víc než 7000. Celkové množství osob v populaci s některým se vzácných onemocnění tak může dosahovat až pěti procent a jde tedy o problematiku závažnou. Často jde o onemocnění podmíněná geneticky.

Den vzácných onemocnění je v rámci Evropy zastřešován pacientskou organizací EURORDIS, v rámci České republiky pak Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO).

A proč zrovna poslední únorový den? Pokud jde o přestupný rok, má únor 29 dní a tedy tím posledním je 29. únor. Jde tedy o vzácné datum. Letos Den vzácných onemocnění připadá na pondělí 28. února 2022. Více informací naleznete také na www.rarediseaseday.org.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

v příloze naleznete první oznámení o Celostátním sjezdu Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetické konferenci.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

bohužel minulý rok situace pořádání konferencí a jiných odborných akcí moc nepřála a 24. celostátní konference DNA diagnostiky tak byla z původního listopadového termínu odložena. Doufáme, že letos se konferenci již podaří uskutečnit, byť tentokrát v trochu netradičním květnovém termínu, konkrétně 18.-19. května 2022.

Konference se bude konat v Clarion Congress Hotelu v Českých Budějovicích. Registrace je možná online.

Registrace k aktivní účasti je možná do čtvrtka 28. dubna 2022, k pasivní účasti do čtvrtka 5. května 2022. Konferenční poplatek činí 2000 Kč pro členy SLG ČLS JEP a 2200 Kč pro ostatní.

Další informace na webu konference.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

přinášíme Vám k nahlédnutí program a sborník chystaného Kaprasova dne, který se koná ve středu 16. února 2022 ve velké posluchárně Purkyňova ústavu na pražském Albertově.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

po dvouleté přestávce bychom Vás rádi pozvali na Prague Spring Symposium zaměřené především na reprodukční medicínu, které se bude konat v pátek 13. května 2022. Více informací včetně programu naleznete v příloze. Registrace bude spuštěna v 16. května na adrese www.praguespringsymposium.com.

Vážené kolegyně a kolegové,

ačkoliv je epidemiologická situace nadále obtížně předvídatelná, objevují se již i optimistická očekávání a podmínky pro pořádání kongresů nebyly dále zpřísněny, tudíž definitivně ohlašujeme konání Kaprasova dne v prezenční formě.

Kaprasův den bude zahájen ve středu 16. února v 9.00 ve Velké posluchárně Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2). Kapacita konference je v tuto chvíli již plně zaplněna. Děkujeme všem za velký zájem a omlouváme se všem, na které se letos nedostalo. Každý registrovaný účastník obdrží pokyny k platbě účastnického poplatku emailem. Připomínáme, že platba na místě není ani letos možná.

Součástí Kaprasova dne je v letošním roce i Shromáždění členů SLG ČLS JEP, které proběhne v rámci druhé dopolední sekce (od 11.30 do 12.00), kde odstupující výbor SLG ČLS JEP přednese zprávu o své činnosti a následně volení komise vyhlásí výsledky voleb do výboru SLG ČLS JEP na další období. Shromáždění členů SLG ČLS JEP je volně přístupné všem členům SLG (to neplatí pro vlastní odborný program konference, který je přístupný pouze registrovaným účastníkům).

Těšíme se na vaši účast.

Antonín Šípek jr. a Vladimír Gregor

Ve dnech 3.-6. července 2022 se v Miláně koná již 38. ročník výroční konference European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Po předchozích dvou ročnících, kdy se konference konala ve virtuální podobě by tentokrát mělo jít o tzv. hybridní akci, tzn. s možností účasti jak živě na místě, tak i na dálku. Termín pro odeslání abstraktů k aktivní účasti je do 1. února 2022.

Konference pořádaná každoročně European Society of Human Genetics (ESHG) se poslední dva roky konala pouze ve virtuální podobě. Letos je zatím v plánu konferenci v klasické prezenční formě, měla by se konat 11.-14. června 2022 ve Vídni. Více informací naleznete na webu 2022.eshg.org. Abstrakta k aktivní účasti je možné odesílat do pátku 11. února 2022, vyrozumění i přijetí abstraktu by mělo být hlavnímu autorovi sděleno do 23. března 2022.

Evropská společnost pro lidskou genetiku (ESHG) vydala stanovisko k využití polygenních rizikových skóre v preimplantační diagnostice. ESHG považuje takové užití za neetické. Podrobněji viz vyjádření na webu ESHG, případně přímo v publikaci v European Journal of Human Genetics. Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z. s., se připojuje k tomuto stanovisku.

Na pátek 21. ledna 2022 je naplánována 21. celostátní konference fetální medicíny, která se v minulém roce bohužel konat nemohla. Organizátoři zatím doufají, že se konference bude konat prezenčně v kongresovém sálu Nemocnice na Homolce. Aktuální informace, předpokládaný program a možnost registrace naleznete na webu fetmed2022.csupg.cz. Na této adrese naleznete později i některé přednášky z této akce ve formě prezentací či videí.

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

dovolte, abych Vás jménem společnosti FETMED pozvala na seminář: Ledviny a močové cesty plodu - screening, prevence, léčba a komplikace.

V multidisciplinárním konceptu budou diskutovány moderní postupy v diagnostice, prevenci, a léčbě vrozených vývojových vad uropoetického traktu. Nejen gynekologové, neonatologové a specialisté na fetální medicínu, ale i dětští radiologové, urologové a nefrologové poukážou na důležitost spolupráce mezi jednotlivými obory.

Nahlédneme také do pozadí embryologie a anatomie uropoetického systému, významu genetiky. Zhodnotíme, jaké máme možnosti a jak jsme úspěšní v prenatální diagnostice v České republice.

Oslovili jsme špičkové oborníky v oboru a jsme rádi, že naše pozvání přijal prof. Greg Rayn, specialista v oblasti fetální medicíny z Torontské Univerzity, který se s námi podělí o své bohaté zkušenosti s prenatální diagnostikou a intrauterinní léčbou uropatií.

Budeme potěšeni, když přijmete naše pozvání. Věříme, že si odnesete poznatky, které přispějí ke zlepšení péče o naše nejmenší pacienty.

doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D.
doc. MUDr. Oldřich Šmakal, Ph.D.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

v loňském roce jsme byli s ohledem na epidemiologickou situaci a platná omezení nuceni jubilejní 20. ročník Kaprasova dne přesunout až na únor 2022.

S blížícím se termínem se, bohužel, epidemiologická situace opět zhoršila, přípravy jsou tak naplněny pochopitelnou nejistotou.

Co již víme:

• Termín konference byl stanoven na 16. února 2022.
• Místem konání konference bude opět velká posluchárna Purkyňova ústavu (Albertov 2048/4, Praha 2 - Nové Město, 128 00)
• Registrace na místě nebude možná

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

ačkoliv rok 2021 příliš nepřál tradičním konferencím, věříme, že vaše publikační aktivity výrazněji dotčeny nebyly. Proto výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vyhlašuje tradiční Cenu o nejlepší publikaci za rok 2021.

Podmínky soutěže:

• Do soutěže je možné hlásit pouze původní práce publikované v recenzovaných časopisech, které byly vydány v roce 2021. Práce přijaté k publikaci v roce 2021, které budou publikovány až v roce 2022, je možné hlásit až do příštího ročníku soutěže. Články uveřejněné v letošním roce pouze on-line jako „early access“, které budou v definitivní podobě vydány až v roce 2021 je možné dle rozhodnutí autora hlásit do letošního nebo příštího ročníku soutěže (nikoliv však do obou).
• Práci hlásí do soutěže její první autor, který musí být zároveň členem Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
• Preferovány jsou práce provedené na domácím pracovišti. Multicentrické studie shrnující výsledky z českých i zahraničních pracovišť nejsou ze soutěže vyloučeny, ale bude cíleně hodnocen podíl prvního - českého autora na celé studii. Hodnota IF časopisu je významným, nikoliv však jediným kritériem pro hodnocení kvality publikace.
• Přehledové a popularizační články, monografie a skripta není možné do soutěže hlásit.

Výbor SLG ČLS JEP následně vybere nejlepší práci, její autor pak obdrží diplom a finanční odměnu ve výši 10 000,- Kč. Na základě počtu a kvality přihlášených publikací si výbor SLG ČLS JEP vyhrazuje právo ocenit i další výborné práce eventuálním druhým či třetím místem, případně naopak cenu v daném roce neudělit.

Předání ceny a možnost čestné přihlášky probíhá standardně v únoru na Kaprasově dni v Praze, s ohledem na nejistou situaci při pořádání větších vzdělávacích akcí ovšem nelze vyloučit, že bude předání nutné přesunout na jiný, vhodnější termín.

Přihlášky do soutěže je možné posílat do pondělí 31. ledna 2022 a to e-mailem na adresu vědeckého sekretáře SLG ČLS JEP MUDr. Antonína Šípka Jr, Ph.D. (antonin.sipek@lf1.cuni.cz). Součástí přihlášky musí být plná verze přihlašovaného článku (PDF).

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás upozornili, že vyšlo 2. české vydání celoevropsky rozšířené učebnice Základy lékařské genetiky od Doriana Pritcharda a Bruce Korfa (v originále "Medical Genetics at a Glance). Publikace má poměrně široký záběr - od vývojové biologie a cytologie přes cytogenetiku, obecnou a molekulární genetiku až ke konkrétním aplikacím genetických poznatků v klinické praxi.

Kniha je určena především studentům medicíny, jimž poskytuje dobrý základ k přípravě na zkoušku z lékařské biologie, popř. klinické genetiky. Využijí ji však i studenti přírodovědeckých fakult a také žáci středních škol, kteří se připravují k přijímacím zkouškám na vysoké školy lékařského nebo přírodovědného zaměření. V neposlední řadě je publikace určena také lékařům a středoškolským profesorům, kteří si chtějí v rámci celoživotního vzdělávání doplnit a rozšířit své znalosti genetiky a molekulární biologie.

Anglický originál byl již trochu zastaralý, ale získali jsme povolení vydavatele a celý tým překladatelů jednotlivé kapitoly aktualizoval s ohledem na dnešní stav poznání v oboru. Velkou výhodou oproti prvnímu českému vydání jsou i barevná schémata a obrázky.

Prosím dejte o této knize vědět na vašich fakultách či pracovištích a podpořte vydavelství Galén jejím nákupem do vašich institucionálních knihoven, např. ze zbylých grantových prostředků z letošního účetního období.

Jde o optimální doplněk ke knihám Všichni jsme geniální a Barevný atlas genetiky.

S pozdravy za celý překladatelský kolektiv

Milan Macek jr.

Aktualizace 5. listopadu 2021: Vzhledem ke zhoršující se epidemiologické situaci se konference prozatím odkládá. Nový termín zatím není znám, bude oznámen. Přihlášeným účastníkům budou registrační poplatky poslány zpět na účet.

24. celostátní konference DNA diagnostiky se koná v Clarion Congress Hotelu v Českých Budějovicích ve dnech 25. - 26. listopadu 2021. Registrace k aktivní účasti je možná do pátku 5. listopadu 2021, registrace k pasivní účasti pak do středy 17. listopadu 2021. Konferenční poplatek činí 2000 Kč pro členy SLG ČLS JEP a 2200 Kč pro ostatní.

Další informace na webu konference.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, společnost Laboratoře AGEL a. s. připravuje na 14. října 2021 online workshop na téma Genetika v nefrologii. Více informací naleznete na webové stránce akce.

Aktualizace 23. července 2021: Možnost přihlášení byla prodloužena až do pátku 30. července 2021.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

děkujeme za účast v Mezilaboratorní kontrole kvality (MKK) molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy v ČR v minulých letech.

K letošní MKK bude nutné se opět předem registrovat, časový harmonogram zůstává i nadále stejný. Manipulační poplatek spojený s účastí v MKK je pro letošní rok ve výši 1300,- Kč.

Registrace bude možná od 1. července do 23. července 2021 vyplněním registračního formuláře, který je dostupný online na adrese slg.cz/eqa/cf2021/prihlasit. V případě, že se k účasti v MKK přihlásíte, bude Vám po ukončení přihlašování zaslána faktura se splatností 30 dnů.

Rádi bychom Vás pozvali na webinář Dědičné příčiny srdeční zástavy: doporučené postupy a možnosti primární prevence, který proběhne ve středu 15. září od 17.00.

Program webináře:

1. Možnosti post mortem diagnostiky a doporučení pitevního postupu při podezření na náhlou srdeční smrt (Štěpánka Pohlová Kučerová, FN Hradec Králové)
2. Post mortem genetické vyšetření a kaskádový rodinný screening (Alice Krebsová, IKEM, Praha)
3. Náhlé úmrtí kojence a dětí do 18 let věku (Kristina Rücklová, FN Královské Vinohrady, Praha)
4. Přežitá srdeční zástava, doporučená komplexní diagnostika a péče (Jana Hašková, IKEM, Praha)

Přenos bude dostupný na adrese www.cksonline.cz/live.

Program webináře 15. 9. 2021

Konference ESHG 2021, resp. European Human Genetics Conference 2021, která se měla konat nyní v červnu opět ve virtuální podobě jako vloni, byla z technických důvodů odložena na konec srpna, konkrétně na termín 28.-31. srpna 2021. Důvodem jsou vážné problémy s technologickou platformou, na které měla být konference realizována.

XXXI. ročník Izakovičova memoriálu je plánován na 29. září až 1. října 2021 v hotelu Bellevue Hornom Smokovci.

Více informací naleznete na stránce akce.

Registrace zde.

Aktualizace 13. 9. 2021: Na webu konference byl doplněn program.

Vážené dámy, vážení pánové,

dovolujeme si Vás pozvat na 54. mezinárodní cytogenetickou konferenci a XIII. hradecký genetický den, které se uskuteční v PETROF Gallery, Na Brně 2136/4, Hradec Králové v termínu od 16. – 17. září 2021.

V příloze naleznete pozvánku s podrobnějšími informacemi. Přihlášení je možné prostřednictvím online formuláře.

Uzávěrka přihlášek aktivní účasti je v sobotu 31. července 2021, pro pasivní účast pak v neděli 15. srpna 2021.

Aktualizace z 3. června 2021:

Vážené kolegyně, vážení kolegové,
velice nás to mrzí, ale současná situace nám neumožnila zahájit přípravy na Kaprasův den 2021 ani v plánovaném náhradním termínu na konci června. Přestože se aktuálně epidemiologická situace zlepšuje, pravidla pro konání větších konferencí zůstávají nejasná, a proto jsme se rozhodli překotné přípravy ani nezahájit a náš plán je uspořádat konferenci ve standardním únorovém termínu v roce 2022.
Pevně věříme, že to již bude možné a budeme se na vás všechny těšit.
Za pořadatele
Antonín Šípek jr. a Vladimír Gregor

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

jak asi již víte, i letošní ročník ESHG konference bude ve virtuální podobě. Přesto se i letos (s mírným zpožděním) ESHG rozhodla udělit i národní stipendia, tedy proplatit účast na letošní virtuální konferenci osobě, kterou nominují národní odborné společnosti.

Proto výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s ESHG vyhlašuje soutěž o ESHG Fellowship 2021. Podmínky SLG ČLS JEP pro účast v soutěži zůstávají stejné:

• Věk do 35 let
• Členství v SLG ČLS JEP
• Odeslaný konferenční příspěvek na letošní ESHG konferenci (jako prezentující autor)
• Uchazeč(ka) neobdržel(a) stejné stipendium již v minulých letech

Přihlášky zasílejte emailem na adresu vědeckého sekretáře SLG ČLS JEP MUDr. Antonína Šípka Jr., Ph.D. (antonin.sipek@lf1.cuni.cz). Součástí přihlášky musí být kopie hlášeného abstraktu, krátký popis projektu (se zdůrazněním podílu uchazeče na celkové práci) a zároveň také stručný životopis uchazeče a přehled jeho dosavadní vědecké a publikační aktivity. Součástí životopisu musí být fotografie uchazeče (fotografie vítěze bude předána ESHG pro potřeby jejich ročenky).

Přihlášky je možné zasílat do 16. března 2021.

O udělení fellowshipu bude rozhodovat výbor SLG ČLS JEP dne 17. března 2021. Kontakt na vítěze/vítězku bude předán přímo sekretariátu ESHG k dokončení potřebné administrativy.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol pořádá 8. března 2021 od 17.00 tradiční Seklův večer.

Koordinátor: prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA
Předsedající: MUDr. Jaroslav Svoboda

1. Havlovicová M., Moslerová V.: Digitalizace klinického fenotypu (20 min.)
2. Ryba L.: Sekvenování nové generace a mezinárodní spolupráce (20 min.)
3. Macek M.: Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (20 min.)
4. Ryba L., Vyhnálková E., Schwarz M.: Blok souvisejících kazuistik (30 min.)
5. Diskuze (30 min.)

Program vzhledem k epidemiologické situaci proběhne online prostřednictvím MS Teams.

Pro lékaře s dosud nesplněnou povinností ve specializačním vzdělávání, kterou je absolvování jednodenního specializačního kurzu Psychologie genetického poradenství dle vzdělávacího programu, platného do roku 2017, je mimořádně vypsán další termín tohoto kurzu, bude se konat v online podobě dne 12. března 2021. Garantem kurzu je 2. LF UK a ÚBLG 2. LF UK a FNM. Účastnický poplatek je 1000 Kč a přihlašování včetně informací je dostupné na adrese  alf.is.cuni.cz.

Evropská společnost pro lidskou reprodukci a embryologii (ESHRE) vydala stanovisko k očkování proti onemocnění COVID-19 během těhotenství a před plánovaným těhotenstvím. Stanovisko je k dispozici zde.

Koordinátoři jednotlivých Evropských referenčních sítí (European Reference Networks - více viz např. zde) vydaly společné doporučení k očkování pacientů se vzácnými onemocněními, ve kterém je řešena především prioritizace pacientů se s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění. Pro většinu těchto pacientů výhody očkování převažují možná rizika, určitá zdrženlivost je na místě u pacientů se vzácnými nervosvalovými onemocněními, u kterých by neměla být používána vakcína s adenovirovým vektorem, dále je třeba opatrnosti u pacientů účastnících se klinických studií (například s genovou terapií) a dále je připomínáno, že zatím žádná z používaných vakcín ještě nebyla testována v pediatrické indikaci a očkování také není doporučeno u dětí podstupujících intenzivní chemoterapii či alogenní transplantaci krvetvorných buněk.

Podrobnosti naleznete v přiloženém doporučení (anglická verze i český překlad).

Aktuálně na pátek 14. května 2021 je naplánována 21. celostátní konference fetální medicíny. Organizátoři zatím počítají, že by se konference konala prezenčně - opět v kongresovém sálu Nemocnice na Homolce. Vše samozřejmě záleží na aktuální epidemiologické situaci. Aktuální informace, předpokládaný program a možnost registrace naleznete na webu fetmed2021.csupg.cz.

V sobotu 6. března 2021 pořádá Česká akademie dermatovenerologie, konkrétně pak Dermatologická klinika 2. LF UK a Fakultní nemocnice Bulovka pod záštitou děkana 2. LF UK prof. MUDr. Vladimíra Komárka, DrSc., již 2. ročník kongresu Vzácná kožní onemocnění. Akce se tentokrát koná virtuálně a bude zajištěn online přenos. Program a další informace, včetně možnosti registrace naleznete zde. Původně byl konres plánován na sobotu 27. 2. 2021, z technických důvodů byl termín o týden posunut.

Evropská kardiologická společnost pořádá dne 20. března 2021 online konferenci Cardio Genomics 2021. Do 18. února 2021 je možné se na tuto konferenci přihlásit i s aktivní účastí (tedy s abstraktem). Více informací naleznete na webu akce.

Evropská společnost pro lidskou reprodukci a embryologii vydala stanovisko k očkování proti onemocnění COVID-19 v souvislosti s asistovanou reprodukcí. Stanovisko naleznete na webu ESHRE.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

ve čtvrtek 28. a pátek 29. ledna 2021 pořádá Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Olomouc předatestační kurz Pokroky lékařské genetiky. K účasti je možné se přihlásit online. Program kurzu pak naleznete v příloze.

Program kurzu Pokroky lékařské genetiky 28.-29. 1. 2021

O očkování proti onemocnění COVID-19 se dosud vede na sociálních sítích rozsáhlá diskuse a některé příspěvky vedly k neopodstatněným obavám, že by nové vakcíny založené na molekule mRNA (mediátorová RNA) mohly trvale změnit naší genetickou informaci uloženou v DNA. Ve snaze objasnit situaci by tímto chtěla Evropská společnost pro lidskou genetiku (European Society of Human Genetics) veřejnost ujistit, že neexistují žádné důkazy, které by takové obavy podporovaly, a pokud by existovaly neskrývali bychom je.

Takzvané „mRNA vakcíny“ nemění lidskou DNA. Tento moderní typ vakcín účinně zavádí malé molekuly mRNA, které vedou k produkci neškodných fragmentů viru našimi buňkami. Tento proces způsobí silnou aktivaci našeho imunitního systému, který bude poté rychle reagovat, když přijdeme do kontaktu se skutečným živým virem SARS-CoV-2.

Očkování tedy účinně předchází závažným formám onemocnění COVID-19, včetně jeho možných komplikací. Naše individuální genetická výbava (tj. DNA) zůstává nezměněna. V tomto ohledu produkce protilátek a obranných bílých krvinek je stimulována stejným způsobem, jako když se někdo přirozeně nakazí tímto virem. Molekuly mRNA se v buňkách velmi rychle rozkládají a nemohou se samy „reprodukovat“. Malý fragment mRNA z příslušné vakcíny se rovněž nemůže přímo „sloučit“ s naší DNA nebo se do ní integrovat.

Původní znění zprávy na webu eshg.org.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vyhlašuje Cenu o nejlepší publikaci Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP za rok 2020.

Podmínky soutěže neleznete po otevření této aktuality.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na Pracovní den Sekce kardiogenetiky České asociace preventivní kardiologie (ČAPK) při České kardiologické společnosti (ČKS) ve spolupráci se Společností lékařské genetiky. Hlavním mottem je „21 let od první genotypizace LQT syndromu u české rodiny“. Akce proběhne virtuálně.

K účasti je nutná předchozí registrace, která je společně s programem dostupná na adrese www2.ikem.cz/cardiogenetic2020.

Vážené členky, vážení členové ČLS JEP,

dovolte, abychom Vás upozornili, že od roku 2020 se platba ročních členských příspěvků provádí formou elektronických výzev k úhradě všem členům na emailové adresy evidované v členské databázi. Výzvy jsou odesílány hromadně administrátorem z adresy cle@cls.cz.

Všem členům, kteří nemají v databázi uvedenou emailovou adresu, jsou ve spolupráci s Českou poštou generovány a následně zasílány složenky.

Rádi bychom Vás pozvali na již V. ročník konference věnované klinickým klasifikačním a terminologickým systémům a jejich využití v českém zdravotnictví. Tento rok se bude konference kromě jiného věnovat i tématům ohledně klasifikace a terminologie vzácných onemocnění a sběru dat o vzácných onemocněních. Konference vzhledem k aktuální epidemiologické situaci proběhne v online podobě, k účasti je ale nutná předchozí registrace, která je ale zdarma. Pro registraci využijte přímo web konference na adrese klasifikon.uzis.cz.

V rámci diskuze na téma celoplošného testování SARS-CoV-2 Společnost pro lékařskou mikrobiologii (SLM) ČLS JEP předkládá stanovisko partnerské odborné Rakouské společnosti pro infekční choroby a tropické nemoci. Český překlad na webu slm.cz, originální text pak zde. Výbor SLG ČLS JEP toto stanovisko rovněž podporuje.

Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP k molekulárně-genetické diagnostice spinální svalové atrofie (SMA - spinal muscular atrophy).

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP plně podporuje stanovisko Evropské společnosti pro lidskou genetiku (ESHG) k nařízení Evropského parlamentu a Rady (EU) 2017/746 ze dne 5. dubna 2017 o diagnostických zdravotnických prostředcích in vitro. Překlad tohoto stanoviska do češtiny naleznete v příloze.

Stanovisko ESHG k nařízení 2017/746

V další příloze naleznete úvodník z Journal of Genetics and Genomics od Thomase Liehra, který se této problematice také věnuje. Výše uvedené nařízení se může velmi významně podepsat na dalším osudu, případně dokonce zániku, molekulárně-cytogenetické diagnostiky, konkrétně metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

Liehr T. Is Molecular Cytogenetic Diagnostics of Rare Diseases in Europe Close to Extinction. J GENET GENOM 4 (2020) doi:10.37421/J GENET GENOM.2020.4.112

Ve středu 26. srpna 2020 nás opustila prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc., významná genetička nejen v kontextu České republiky, ale minimálně celé Evropy. Dlouhé roky působila na 2. lékařské fakultě UK (dříve Fakulta dětského lékařství), v letech 1990-1995 byla předsedkyní Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP. Další informace naleznete zde.

Ve dnech 10.-12. září se v Olomouci Clarion Congress hotelu koná další ročník konference Ultrazvuk a zobrazování v gynekologii a porodnictví, někdy také nazývaná jako „Čechova ultrazvuková konference“ na počest prof. MUDr. Evžena Čecha, DrSc., FCMA. Více informací viz ultrazvuk2020.csupg.cz.

Aktualizace 18. 9. 2020: Vážení kolegové, s hlubokou omluvou Vám oznamujeme, že naše konference se ruší, vzhledem k epidemiologické situaci už nevidíme žádnou možnost, jak naše setkání realizovat.

Děkujeme Vám za podporu, snad se to za rok podaří. Poplatky budou pochopitelně v celé výši vráceny.

Vážení kolegové, milí přátelé, příznivci DNA diagnostiky,

dovolte nám pozvat Vás na 24. celostátní konferenci DNA diagnostiky, která se bude konat ve dnech 15.-16. října 2020 v Českých Budějovicích v Congress Hotelu Clarion. Další informace najdete na dna2020.slg.cz.

Organizační tým - Laboratoř molekulární biologie a genetiky Nemocnice České Budějovice, a.s.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

děkujeme za účast v Mezilaboratorní kontrole kvality (MKK) molekulárně-genetické diagnostiky cystické fibrózy v ČR v minulých letech.

K letošní MKK bude nutné se opět předem registrovat, časový harmonogram zůstává i nadále stejný. Manipulační poplatek spojený s účastí v MKK je pro letošní rok ve výši 1300,- Kč.

Registrace bude možná do 31. července 2020 vyplněním registračního formuláře, který je dostupný online na adrese slg.cz/eqa/cf. V případě, že se k účasti v MKK přihlásíte, bude Vám zaslána faktura se splatností 30 dnů.

Vážení kolegové, s omluvou Vám oznamujeme, že konání 1. česko-slovenského kongresu lékařská genetiky ve Velkých Karlovicích se přesouvá na příští rok. V původním termínu (přesněji ve dnech 15. a 16. října 2020) se ale bude konat 24. celostátní konference DNA diagnostiky v Českých Budějovicích. Další informace se dozvíte již brzy na webu SLG ČLS JEP.

Rádi bychom Vás upozornili na nově vydané společné doporučení American Society for Reproductive Medicine (ASRM), European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) a International Federation of Fertility Societies (IFFS). Doporučení naleznete zde.

Dovolujeme si Vás pozvat na mezinárodní workshop projektu RD-CODE, který se uskuteční 22.-23. 6. 2020.

Workshop se původně měl konat na konci dubna v Praze. Vzhledem k epidemii COVID-19 se zahraniční účastníci se připojí telekonferenčně prostřednictvím platformy Webex. Účstníci za ČR budou přítomni v konferenční místnosti Ministerstva zdravotnictví. Samozřejmě i čeští zájemci o téma kódování vzácných onemocnění se mohou připojit telekonferenčně.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

rádi bychom Vás pozvali na 53. výroční cytogenetickou konferenci, která se letos koná 10.-11. září 2020 v prostorách hotelu NH Collection Olomouc Congress v Olomouci. Další informace naleznete na webu konference (odkaz odstraněn, doména již není funkční) a v přiložené pozvánce. Na stránce konference je již nyní k dispozici i program konference, případně je možné ho i stáhnout ve formátu PDF.

Společnost lékařské genetiky a genomiky (SLG) České lékařské společnosti JEP s hlubokým zármutkem oznamuje, že v pátek dne 22. 5. 2020 zemřel ve věku nedožitých 83 let prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., dlouholetý předseda SLG ČLS JEP, člen Cytogenetické sekce Česko-Slovenské biologické společnosti z.s., bývalý člen Presidia České lékařské společnosti a významný cytogenetik a lékařský genetik.

S hlubokou lítostí oznamujeme, že nás navždy opustil dlouholetý člen SLG a milý kolega RNDr. Petr Balíček, CSc.

Rádi bychom Vás upozornili, že na sklonku minulého roku vydalo nakladatelství Grada český překlad Barevného atlasu genetiky od prof. Eberharda Passargeho.

Aktuální omezení kvůli probíhající epidemii viru SARS-CoV-2 se bohužel dotýkají i odborných akcí a tak letošní konference Evropské společnosti pro lidskou genetiku (European Society of Human Genetics - ESHG) se nebude konat v podobě, na kterou jsme z předchozích let zvyklí. Nebyla ale zrušena úplně - bude probíhat v online formě.

Rádi bychom Vás pozvali na webinář (tedy seminář v online podobě) pořádaný Českou společností pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP, který se bude konat v pátek 17. dubna 2020 od 16.00 do 17.00. Seminář je pro přihlášené lékaře zdarma, přihlásit se je možné na adrese www.gynpor.online. Na stejné adrese bude dostupný i vlastní online přenos. Před seminářem i během něho bude možné posílat dotazy přednášejícím.

Program semináře:

• Úvodní slovo (prof. MUDr. Štěpán Svačina, DrSc., předseda České lékařské společnosti JEP)
• Současný stav – epidemiologie, prevence, diagnostika a terapie (prof. MUDr. Ladislav Machala, CSc., Infekcní klinika Na Bulovce, Praha)
• Jak interpretovat čísla a statistiky kolem COVID-19 infekce (MUDr. Martin Hynek, Gennet Praha)
• Co zatím víme o COVID-19 infekci ve vztahu k těhotenství (prof. MUDr. Pavel Calda, CSc., Centrum fetální medicíny, VFN a 1. LF UK Praha)

Vzhledem k aktuální epidemiologické situaci a šíření koronaviru SARS-CoV-2 a jím způsobeného onemocnění COVID-19 se objevují také dotazy na téma onemocnění COVID-19 a těhotenství. Proto Vám na tomto místě přinášíme několik odkazů na doporučení odborných společností a také na další zdroje. Průběžně se budeme snažit doplňovat i další zdroje.

Aktualizace 11. 3. 2020: Vzhledem k aktuální epidemiologické situaci se seminář nyní ruší. Ale vzhledem k velkému zájmu je pravděpodobné, že se akce uskuteční někdy později. Přesné datum by určitě bylo oznámeno i zde.

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

dovolujeme si Vás srdečně pozvat na XXVII. seminář „Minimum klinické genetiky pro neurology“, který se koná 28. března 2020 od 9.00 hod v Autoklubu ČR (Opletalova 29, Praha 1).

Odborný program zajišťují MUDr. Klára Brožová (oddělení dětské neurologie TN) a MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. (Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNM). Seminář je pořádán dle Stavovského předpisu ČLK č. 16 a bude ohodnocen kredity.

Podobně jako poslední únorový den je Mezinárodním dnem vzácných onemocnění, tak 3. březen se již šest let připomíná jako Mezinárodní den vrozených vad.

Více informací naleznete zde:

• www.vrozene-vady.cz/mezinarodni-den-vv/
• www.worldbirthdefectsday.org

Poslední únorový den připadá každý rok na Den vzácných onemocnění. Proč zrovna poslední únorový den? Pokud jde o přestupný rok, jako letos, tak jde o 29. února, toto datum je tedy svým způsobem také velmi vzácné. Více informací k této akci naleznete na www.rarediseaseday.org. Tento den je v rámci Evropy organizován pacientskou organizací EURORDIS, v rámci České republiky se letos koná také několik akcí, některé pořádá Česká asociace pro vzácná onemocnění, některé pak DEBRA ČR.

Rádi bychom Vás pozvali na seminář pro klinické genetiky Jak pracovat s pocitem viny v rodinách,
které podstoupily NGS vyšetření. Seminář pořádá Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol (ÚBLG)
ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění, z. s., a bude konat 10. března 2020 od 13.30 do 18.00.

Podrobnější informace naleznete v příloze, registrace je možná prostřednictvím online formuláře.

Profesor Eric S. Lander, který založil Broad Institute a v současné době na Massachusettském institutu technologie (MIT) vyučuje biologii a systémovou biologii, přednese při příležitosti udělení čestného doktorátu Univerzity Karlovy svoji přednášku na téma novinek v biomedicínském výzkumu.

Vážené kolegyně a kolegové,

výbor Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP ve spolupráci s ESHG vyhlašuje soutěž o ESHG Fellowship 2020. Fellowship je určen pro mladé pracovníky v oblasti lékařské genetiky a je spojen se stipendiem ve výši až 600 €, které je možné využít na podporu účasti vybrané osoby na letošní konferenci ESHG v Berlíně. Výbor SLG ČL JEP stanovil podmínky letošního ročníku soutěže takto:

• Věk do 35 let
• Členství v SLG ČLS JEP
• Odeslaný konferenční příspěvek na letošní ESHG konferenci (jako prezentující autor)
• Uchazeč(ka) neobdržel(a) stejné stipendium již v minulých letech

Aktualizace 14. 2. 2020: Akce se pro malý počet přihlášených zájemců ruší. Další termín bude oznámen.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

již několikrát jsme uspořádali u nás v Motole (a jednou i mimo Prahu) setkání, kterému říkáme Motolský DYSMO klub. Tento formát je inspirovaný workshopy, které již tradičně probíhají v rámci konferencí European Society of Human Genetics (ESHG). Na těchto setkáních jsou prezentovány kazuistiky pacientů s dosud neurčenou diagnózou, u kterých již obvykle různá vyšetření proběhla, ale u kterých se stále nepodařilo odhalit příčinu jejich obtíží, s myšlenkou "více hlav, více ví".

Zájemci o Evropský certifikát v lékařské genetice a genomice (European Certificate in Medical Genetics and Genomics - ECMGG) mohou absolvovat zkoušku pro získání tohoto certifikátu v rámci letošní konference European Society of Human Genetics (ESHG) v Berlíně. Více informací viz www.uems-ecmgg.org.

Aktualizace 11. 3. 2020: Vzhledem k aktuální situaci ohledně šíření nákazy COVID-19 a aktuálnímu nařízení vlády je seminář odložen. Nový termín konání bude oznámen.

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

dovolte, abychom Vás jménem společnosti FETMED pozvali na seminář Ledviny a močové cesty plodu - screening, prevence, léčba a komplikace, který se koná 20. března 2020 v Clarion Congress Hotelu v Olomouci.

V multidisciplinárním konceptu budou diskutovány aktualizace v diagnostice, prevenci, léčbě a možných komplikacích. Gynekologové, neonatologové, specialisté fetální medicíny a dětští radiologové, urologové a nefrologové společně zdůrazní důležitost spolupráce mezi různými obory.

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN pořádá v roce 2020 tradiční Seklův večer - tentokrát na téma: Trendy lékařské biologie a genetiky.
Přednášky se konají dne 2. března 2020 od 17:00 v Lékařském domě v Praze. Více informací viz ublg.lf1.cuni.cz/sekluv-vecer-2020.

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP si vás dovoluje pozvat na 19. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“, který se bude konat ve čtvrtek 20. února 2020 ve Velké posluchárně Purkyňova ústavu (Albertov 4, Praha 2). Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.